在对小鼠胚胎发育12.5天（E12.5天）的孤雌胚胎和正常胚胎的高通量基因芯片检测中，发现了若干差异表达基因，其中包括本课题研究的基因MTERF domain containing2（Mterfd2，又称MTERF4）。关于该基因表达模式的详细研究目前未见报道，因此本课题着重分析了该基因的表达模式及其蛋白质在细胞中的定位，并初步探讨了其调控机制和生物学功能，为进一步深入研究该基因的功能奠定了基础。　　本课题首先通过一系列生物信息学检索，查阅并报告了该基因的基本信息，该基因位于1号染色体，基因组全长6.7Kb，是一个编码基因，其蛋白产物Mterfd2隶属于线粒体转录终止因子家族(Mitochondria Transcription Termination Factor Family, MTERF)并且在哺乳动物中高度保守。本课题以pEGFP-N1为载体，构建了Mterfd2-EGFP融合蛋白，通过免疫细胞化学的方法，证实Mterfd2蛋白定位于线粒体中。该基因虽然与母系遗传的线粒体相关，但是通过基于单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)的直接测序结果表明，Mterfd2基因在E15.5天小鼠胚胎的脑、舌、心脏、肺脏、肝脏和肾脏中呈现双等位表达的模式。此外，课题采用原位杂交(in situ Hybridization, ISH)，定量PCR(Quantitative Real Time PCR),Northern blot分析等多种实验方法，重点分析了该基因在小鼠胚胎发育中后期以及在成鼠中的表达模式。结果显示，在小鼠胚胎发育的中后期，Mterfd2基因持续表达。在胚胎发育中期，Mterfd2基因主要在脑组织中表达，而在胚胎发育后期该基因呈现出广泛表达的模式；在成鼠的心脏和肝脏中可以检测到Mterfd2基因的mRNA信号，但是精巢中的表达丰度最高。以上结果表明Mterfd2基因可能在胚胎发育时期器官的形成和精子的形成过程发挥重要作用。