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1.2 型糖尿病家系中高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因分子筛查 目的:对成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)家系中伴高甘油三酯血症(HTG)患者进行脂蛋白脂酶(LPL)基因分子筛查。 方法:选取成都地区汉族人群中符合入选条件的T2DM家系,从T2DM家系中选择TG≥2.25mmol/L的患者进行LPL基因分子筛查,53人符合此标准,其中T2DM患者31人,糖耐量减低者(IGT)11人,糖耐量正常(NGT)者11人,这53人共代表了26个T2DM家系,TG范围在2.3—13.0mmol/L。正常对照118例。用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)和聚合酶链反应—变性高效液相色谱(PCR—DHPLC)对LPL基因进行突变检测,然后对检出的突变位点通过DNA序列分析进一步证实,对发现突变位点的家系成员进行筛查,同时在正常群体中筛查这些突变位点的频率。对所有研究对象均进行血糖、血脂和胰岛素测定,计算体重指数(BMI)。 结果:1.在LPL基因外显子检测到7种突变,分别是:Ala71 Thr、Vall08Val、Leu286Pro、Asn291Ser、Lys312insC、Thr361insA和Leu376Leu。其中Lys312insC、Thr361insA和Leu376Leu是本研究中新发现的突变位点,以前从未报道过。2.对新发现的Lys312insC和Thr361insA突变位点在家系成员中进行进一步筛查,结果显示8#