睾丸及睾丸旁横纹肌肉瘤的诊断与治疗

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背景和目的横纹肌肉瘤是由处于不同分化阶段的骨骼肌细胞构成的恶性肿瘤,来源于横纹肌细胞及向横纹肌分化的间叶细胞,但人们对于正常骨骼肌会有癌变了解不足。横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述,但通常认为其定义由Stout于92年之后的1946年发表的。横纹肌肉瘤以儿童和青少年多见,无特征性临床症状,极易由于患者自身心理因素忽略,尤其睾丸旁肿块初期体积小,更不易被发现。本病缺乏特异性的影像学特点或实验室检查,术前诊断极为困难,本病误诊可能性大。横纹肌肉瘤恶性程度较高,越来越受到人们的重视。本文回顾性分析了2012年至2018年间我院收治原发性睾丸及睾丸旁横纹肌肉瘤12例患者资料,并复习文献,分析总结其临床特点,影像学检查及实验室检查特征,以提高睾丸及睾丸旁横纹肌肉瘤的诊疗水平。方法回顾性分析2012年至2018年间在郑大一附院共收治的480例睾丸肿瘤中原发性睾丸及睾丸旁胚胎性横纹肌肉瘤12例,收集这些患者术前的一般资料、临床表现、术前影像学检查数据、实验室检查、手术方式、术后化疗及术后随访资料,整理资料,利用统计学方法进行分析。结果所收治的12例睾丸及睾丸旁横纹肌肉瘤患者中,年龄5~24岁,平均年龄15.50±8.06岁,肿瘤位置右侧8例,左侧4例,直径大小约5.06±2.59cm。通过彩超、CT或者MRI综合检查可以提高发现睾丸肿瘤恶性可能。对于发现腹膜后淋巴结肿大,CT检出率明显高于B超,两者有统计学意义(P<0.05)。AFP对于诊断卵黄囊瘤阳性率高,有统计学意义(P<0.05);?-HCG对于诊断绒癌阳性率高,有统计学意义(P<0.05);AFP、?-HCG对于诊断横纹肌肉瘤、精原细胞瘤、胚胎癌等阳性率低,无统计学意义(p>0.05)。12例患者均行原发肿瘤切除手术,对于腹膜后淋巴结肿大者,4例行清扫淋巴结手术,手术均顺利完成。10例患者电话随访至今,其中7例无瘤生存,1例III期患者2年后因肺部、腹膜后、椎体及纵膈多发转移而死亡,2例死于局部复发;2例失访。结论1.睾丸及睾丸旁横纹肌肉瘤发病率低,误诊可能性大。2.AFP和?-HCG可作为初步排除绒癌和卵黄囊瘤的重要指标;B超可以探查睾丸肿瘤的异常血流信号,成本低,可以作为筛选检查的首选;CT可了解腹膜后淋巴转移情况,为睾丸肿瘤分期提供依据;MRI检查能够提高横纹肌肉瘤术前诊断率。肌细胞调节因子(Myo D1)、肌细胞生成素(Myogenin)和结蛋白(desmin)是诊断横纹肌肉瘤的蛋白标记物。3.手术除了切除睾丸及精索,清扫腹膜后淋巴结亦能够提高横纹肌肉瘤的手术效果;化疗能够改善横纹肌肉瘤患者的预后。
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