CYP3A5基因多态性与儿童哮喘易感性及临床特征分析

来源 :锦州医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huahua_yang
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目的探讨细胞色素P450酶3A5(CYP3A5)基因rs776746、rs15524单核苷酸多态性(SNPs)与儿童哮喘遗传易感性的关系,通过肺功能、呼出气一氧化氮(Fe NO)、哮喘控制评分观察不同基因型哮喘治疗效果差异,指导哮喘儿童临床治疗。方法对2016年10月至2020年10月就诊我院的106例东北地区汉族哮喘儿童及100例健康儿童行CYP3A5基因rs776746、rs15524位点多态性检测,并对基因型及等位基因分析,连锁分析。对病例组给予吸入用糖皮质激素雾化吸入3个月,于入组及治疗后测定肺功能及呼出气一氧化氮(Fe NO),在治疗后做哮喘控制评分C-ACT/ACT。结果1、对CYP3A5基因rs776746及rs15524位点行连锁分析,提示存在完全连锁不平衡(D’=1)。rs776746位点存在T/T、T/C和C/C 3种基因型,病例组与对照组的野生型及变异型频率差异具有统计学意义(F=6.409,P=0.011,OR=0.214,95%CI=0.058-0.781),但病例组与对照组在等位基因频率上差异不具有统计学意义(c2=0.211,P=0.646);rs15524位点存在A/A、A/G和G/G 3种基因型,病例组和对照组的野生型与变异型频率无统计学差异(F=0.571,P=0.450),病例组与对照组的等位基因频率间差异无统计学意义(c2=0.211,P=0.646)。2、CYP3A5基因rs776746、rs15524位点野生型与变异型间入组时的FEV1、FVC、PEF、FEF25、FEF50、FEF75差异无统计学意义(P均>0.05)。rs776746、rs15524位点野生型与变异型间入组时的Fe NO值无统计学差异(P均>0.05)。3、治疗后rs776746位点变异型FEF50及FEF75改善率明显高于野生型(t=-2.499、-3.256,P=0.024、0.019),变异型Fe NO改善率明显高于野生型(t=-5.802,P=0.007);治疗后rs15524位点变异型FEF50及FEF75改善率明显低于野生型(t=3.380、2.325,P=0.015、0.042),变异型Fe NO改善率亦明显低于野生型(t=0.921,P=0.037)。4、rs776746位点变异型C-ACT/ACT评分明显高于野生型组(t=0.571P=0.037);rs15524位点野生型与变异型C-ACT/ACT评分无明显差异(t=0.486,P=0.545)。结论1、CYP3A5基因rs776746、rs15524位点处于完全连锁不平衡状态。2、CYP3A5基因rs776746位点基因型包括T/T、T/C和C/C,其多态性可能与中国东北地区儿童哮喘易感性有关。rs766746位点变异型患儿小气道功能、Fe NO改善率优于野生型,变异型控制情况优于野生型。3、CYP3A5基因rs15524位点基因型包括A/A、A/G和G/G,该位点可能并非中国东北地区儿童哮喘易感位点。rs15524位点变异型小气道功能、Fe NO改善率比野生型差。
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