为了探讨生长分化因子9(GDF9)基因与小尾寒羊高繁殖力之间的关系,为小尾寒羊高繁殖性状的辅助选择提供有效的分子标记,采用PCR-SSCP方法,对小尾寒羊、白萨福克羊、特克赛尔羊和藏羊中GDF9基因的单核苷酸多态性进行研究。结果表明:在小尾寒羊、白萨福克羊和特克赛尔羊中检测到AA、AB、BB三种基因型,在藏羊中检测到了AA、AB两种基因型。四个绵羊品种A等位基因频率分别为64.1%、73.3%、73.35%、81.65%,B等位基因频率分别为35.9%、26.7%、26.65%、18.35%。测序结果表明,BB型与AA型相比发生了一处单碱基突变;与GeneBank上GDF9基因(登录号:AF078545)序列比较发现AA型与原序列完全相同,定义为野生型,BB型在外显子2的75位发生了C→T的单碱基突变,定义为突变型。翻译成氨基酸序列比较发现突变没有引起氨基酸的改变,为沉默突变。小尾寒羊和藏羊品种之间基因型分布差异显著(P<0.05),其它各品种之间基因型分布差异均不显著(P>0.05)。经X2适合性检验,4个绵羊品种中X2值均未达到显著水平,此扩增片段均处于Hardy-Weinberg平衡状态。这说明GDF9基因G2突变这对引物扩增片段不受选育措施的影响,在选育过程中它们的遗传仍然是随机的。不同基因型和小尾寒羊产羔数最小二乘方差分析表明,小尾寒羊产羔数的最小二乘均值关系为AB>AA>BB,但3种基因型间差异不显著(P>0.05)。GDF9基因的G2突变对小尾寒羊高繁殖力没有显著影响。