多发性骨髓瘤(Multiple myeloma, MM)是一种单克隆性浆细胞异常增生性疾病,发病率占所有恶性肿瘤发病率的1%,在所有血液系统恶性肿瘤中发病率超过10%。MM可导致多器官发生病理性改变,临床症状表现多种多样,实验室检查指标变化各异。因此,研究MM的临床与实验诊断特点对于MM的早期发现、早期诊断和早期治疗具有重要作用。本文对2004年1月1日至2010年6月30日就诊于吉林大学第一医院的长春地区169例初诊为多发性骨髓瘤病例进行临床及实验诊断特点研究。研究显示：169例初诊为多发性骨髓瘤患者中,年龄为26-84岁(中位数为60岁),其中小于40岁的患者占4.1%(7/169),大于70岁的患者占16%(27/169)；免疫球蛋白检测发现分泌型MM占95.9%,其中：40.8%(69/169)的患者为IgG型,27.2%(46/169)的患者为IgA型,1.2%(2/169)IgM型,3.6%(6/169)IgD型,0.6%(1/169)双克隆型,22.5%(38/169)的患者为轻链型骨髓瘤,非分泌型骨髓瘤仅占4.1%(7/169)；临床分期中84%(142/169)的患者处于Durie-Salmon分期Ⅲ期；多发性骨髓瘤的首发症状及实验诊断异常中,贫血占94.0%、乏力59.2%、骨痛56.8%、血小板减少26.6%、体重减轻20.1%,以低白蛋白血症、肾功能不全和高钙血症作为首先出现的症状的患者分别占75.7%、27.8%和19.3%(31/161)；本研究还发现92.3%(156/169)的MM患者表现有免疫麻痹,78.3%(123/157)的患者在血清蛋白电泳中显示出高而尖的M峰,91.5%(139/152)的患者免疫固定电泳检测M蛋白阳性,62%的患者β2-微球蛋白>5.5mg/l,骨髓细胞学报告显示84.8%患者的骨髓中含有超过10%的浆细胞。以上研究表明：中国长春地区的多发性骨髓瘤的发病年龄中位数为60岁,早于英国、美国等其他国家,这有待进一步流行病学调查；多发性骨髓瘤早期诊断困难,绝大多数患者在初诊时已处于Durie-SalmonⅢ期,由于Ⅲ期的MM预后差、平均生存期短,因此对于MM的临床和实验室特点的研究,有利用及早发现处于Ⅰ期、Ⅱ期的患者,便于及早治疗；多发性骨髓瘤的首发症状各异,以贫血、乏力、骨痛为主,部分患者以低白蛋白血症、肾功能不全和高钙血症作为首发症状,患者中1/4存在有肾功能不全,92.3%表现有免疫麻痹,因此,具有上述临床表现时,应充分考虑到多发性骨髓瘤的可能性；MM实验室诊断中会出现血液、体液、免疫、生化等多种指标的异常,值得重视的是免疫固定电泳M蛋白阳性对MM具有诊断意义,并可依据免疫球蛋白(Ig)的种类以及轻链(κ或λ)的出现与否进行临床分型；本研究发现,轻链型患者与非轻链型相比更容易进展为肾功能不全(p<0.001),Durie-SalmonⅡ期和Ⅲ期的多发性骨髓瘤血清β2-微球蛋白多超过5.5mg/l,是疾病进展和判断预后不佳的重要实验室指标。