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目的:探讨肿瘤坏死因子β(Tumor necrosis factor β,TNF-β)基因A252G位点多态性及其在血浆和组织中表达与淋巴瘤的关系。方法:(1)运用多重SNaPshot技术分析97例不同类型淋巴瘤患者外周血标本中TNF-β基因A252G位点多态性和淋巴瘤患病风险的关系。(2)采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和免疫组化方法观察97例不同类型淋巴瘤患者血浆标本和石蜡组织标本中TNF-β表达情况;另选85例健康对照组外周血标本和10例反应性增生淋巴结石蜡组织标本为对照;分析TNF-β在血浆和组织中表达与淋巴瘤各亚型和临床病理特征之间关系。结果:(1)TNF-β基因A252G位点A等位基因频率(83.34%)高于对照组(62.94%),而G等位基因频率(16.66%)低于对照组(37.06%),差异有统计学意义(P<0.05),TNF-β基因A252G位点G等位基因可能降低HL的患病风险(OR=0.34,95%CI:0.111.04,P=0.046)。(2)TNF-β基因A252G位点基因型和等位基因分布在非霍奇金淋巴瘤(NHL)与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)TNF-β基因A252G位点基因型及等位基因分布在汉族和少数民族病例组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)TNF-β基因A252G位点A/A基因型分布HL(66.67%)高于SLL/CLL(23.08%),而A/G基因型和G/G基因型分布(33.33%)低于SLL/CLL(76.92%),组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(5)HL、DLBCL、PCN、SLL/CLL、FL、PTL血浆中TNF-β水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其余各组差异无统计学意义(P>0.05);血浆TNF-β水平与临床病理特征之间差异均无统计学意义(P>0.05);(6)TNF-β在HL、DLBCL、PCN、SLL/CLL、FL、和PTL组织中表达较高,而在LBL和NK/TCL表达较低,各亚型之间差异无统计学意义(P>0.05);TNF-β在IPI指数中~高危组阳性表达(70.45%)与低危组(35.71%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余各组差异无统计学意义(P>0.05);(7)TNF-β在组织与血浆表达两者无相关性(P>0.05);TNF-β基因A252G位点基因型分布与淋巴瘤患者血浆和组织中TNF-β表达水平无关(P>0.05)。结论:(1)TNF-β基因A252G位点G等位基因可能降低HL患病风险,提示TNF-β基因252位点G等位基因可能是HL保护性因素。反之,TNF-β基因A252G位点A等位基因或A/A基因型可能与HL的发生有关。此结论还有待于进一步研究证实。(2)TNF-β基因A252G位点多态性与NHL及民族的患病风险无关。(3)TNF-β基因A252G位点基因型分布HL以A/A基因型为主,SLL/CLL以A/G基因型和G/G基因型为主,提示不同类型淋巴瘤的发生与TNF-β基因A252G位点基因型分布有关。(4)不同类型淋巴瘤组织中TNF-β高表达与IPI评分的中~高危组有关,提示组织中TNF-β高表达对淋巴瘤预后的判断有指导作用。(5)TNF-β在淋巴瘤血浆与组织都有不同程度表达,提示TNF-β在淋巴瘤发生、发展中起到一定作用,但是TNF-β与淋巴瘤的关系比较复杂,不同的亚型可能存在不同的机制,有必要进一步研究、探讨其详细机制。