【摘 要】
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目的:1.旨在研究CARD15(caspase recruitment domain family, member 15)基因上Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三个基因突变与苏州地区中国人克罗恩病(Crohn
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目的:1.旨在研究CARD15(caspase recruitment domain family, member 15)基因上Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三个基因突变与苏州地区中国人克罗恩病(Crohn’s disease, CD)易感性的关系。2.CD病程中,CARD15在信号转导过程中的作用,以及O糖基化表达的变化。方法:1.采用AS-PCR、PCR-RFLP方法检测20例CD、20例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)、20例正常对照者R702W、G908R、3020insC三个基因突变。2.采用RT-PCR的方法检测CARD15基因、多肽:N-乙酰氨基半乳糖转移酶(polypeptide:N-acetylgalactosaminytransferaseTs,,ppGalNAc-Ts )1-15在CD、UC、正常人中mRNA表达水平的变化。结果:1.在CD病例组中没有发现纯合子或杂合子突变,在UC病例组和正常对照组中也未发现。2.CARD15在CD组中表达增高;ppGalNAcT1、T4、T7表达明显降低,T11表达增加,T12出现表达。结论:与白种人CD发病密切相关的这三个SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms)与中国人CD发病未见有相关性。CD发病时,CARD15表达上升,诱导NF-κB活性升高;MUC的O-糖基化水平可能下降,异常糖基化增加。
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