【摘 要】
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研究背景:遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta TypeⅡ,DGI-Ⅱ),又称为遗传性乳光牙(Hereditary Opalescent Dentin)(MIM#125490),是一种常染色体显性遗传病
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研究背景:遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta TypeⅡ,DGI-Ⅱ),又称为遗传性乳光牙(Hereditary Opalescent Dentin)(MIM#125490),是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000-1/8000,男、女患病率均等。DGI-Ⅱ的病理改变为患牙的釉牙本质界失去正常的小弧形的连接而呈直线相交,牙本质形成紊乱,牙本质小管排列不规则,小管管径较大,数目较少,甚至有的区域完全没有小管。临床表现为患者的乳、恒牙均受累,牙冠呈现蓝灰色至琥珀色,并伴有乳白色光泽,牙釉质正常,但由于牙釉质和牙本质之间的异常连接使得它很容易剥脱,暴露出脆弱的牙本质。牙本质磨耗迅速,造成牙齿显著变短,严重影响美观。 近年来,随着分子遗传学的发展,目前较一致的观点认为牙本质涎磷蛋白基因(Dentin sialophosphoprotein,DSPP)为该病的致病基因。 DSPP蛋白主要在正在分化的成牙本质细胞中表达,在前分泌釉质细胞中也有一过性表达。DSPP转录本编码的肽链,通过切割产生牙本质涎蛋白(DentinSialoprotein,DSP)和牙本质磷蛋白(Dentin Phosphoprotein,DPP)两个蛋
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