目的调查维生素D受体(VDR)基因多态性和血浆VDR水平与腰椎间盘退变(LDD)的相关性。方法采用TaqMan SNP基因分型技术测定检测454名腰椎间盘退变患者和485名正常者VDR基因多态性包括FokI(rs2228570)、ApaI(rs7975232)和TaqI(rs731236)。酶联免疫吸附测定技术(ELISA)用于检测血浆VDR水平。将腰椎间盘退变患者分为三个亚组(亚组1:腰椎间盘突出症;亚组2:腰椎管狭窄症;亚组3:腰椎滑脱症),以进一步探讨血浆VDR水平与VDR基因多态性和腰椎间盘退变的关系。此外,实施免疫组织化学(IHC)检测腰椎退变椎间盘和正常椎间盘中的VDR表达。结果LDD患者和对照组TaqI(rs731236)的等位基因和基因型频率有显著差异(均P<0.05)。对于TaqI多态性,与对照组相比,LDD患者中T等位基因的频率显著更高(OR=1.319;95%CI 1.091 to 1.595;P=0.004,adjusted(OR=1.319;95%CI 1.091 to 1.595;P=0.004,adjusted OR=1.383;95%CI 1.135 to 1.684;P=0.016)。此外,等位基因分布显示在亚组1腰椎间盘突出症患者中T等位基因频率显著较高(OR=1.384;95%CI 1.105 to 1.732;P=0.004,adjusted OR=1.319;95%CI 1.091 to 1.595;P=0.016)。与对照组相比,LDD患者的血浆VDR水平和椎间盘VDR表达显著降低(均P<0.05)。此外,TaqI多态性的TT基因型与LDD患者血浆VDR水平降低显著相关(P=0.002)。结论TaqI(rs731236)多态性与LDD倾向有关。血浆VDR和VDR表达水平可能是LDD发生和进展的标志物。进一步分组发现TaqI(rs731236)多态性与腰椎间盘突出症关联可能性更大。TaqI(rs731236)多态性与腰椎管狭窄症和腰椎滑脱症无显著性关联。