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目的 DNA修复基因在乳腺癌的发生和发展过程当中作用显著,对DNA修复基因缺陷的患者进行临床表型研究,有利于对乳腺癌高危患者进行风险评估,制定预防策略,实施癌症监测和进行临床治疗。方法 本实验随机选取2017年1月1日至2018年12月31日期间就诊于中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科的乳腺癌患者。签署知情同意后,留取患者外周血标本,对BRCA1/2、PALB2、RECQL和CHEK2五个基因的外显子进行靶向测序。对突变进行注释与生物信息学分析,并评估携带该突变的乳腺癌患者在临床表型方面具有哪些特点。结果 本研究共纳入2353例乳腺癌患者,其中,有106例患者因临床信息不足而出组,2247例患者满足研究条件,对BRCA1/2、PRLB2、RECQL和CHEK2五个基因进行靶向测序,最终发现192例携带失功能性突变患者,失功能性突变携带率为8.54%(192/2247)。其中,36.46%(70/192)的患者为BRCA1 失功能性突变,43.23%(83/192)的患者为BRCA2失功能性突变,PALB2失功能性突变的患者有26例(13.54%),CHEK2失功能性突变的患者有8例(4.17%),1例(0.52%)患者为RECQL失功能性突变,另外,有3例(1.56%)患者为BRCA1+BRCA2复合失功能性突变,1例(0.52%)为BRCA2+PALB2复合失功能性突变。将192例携带失功能性突变的患者与未携带失功能性突变的患者进行比较,发现,与未携带失功能性突变的患者相比,携带失功能性突变的患者,患病年龄更加年轻(P=0.004),并且突变携带者具有较高比例的阳性家族史(P=0.000)和个人肿瘤史(P=0.001)。二组间ki67状态表达有所差异,但无统计学意义(P=0.154)。另外,致病突变携带者肿瘤分级更高(P=0.000),ER/PR阴性表达者更常见(P=0.000),HER2则更常表现为无扩增状态(P=0.000),淋巴结转移者更多(P=0.006)。结论 失功能性突变携带的乳腺癌患者,发病年龄更为年轻,且乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌等恶性肿瘤的家族史或个人史显著。且患者肿瘤分级更高、ER/PR阴性表达者更常见,HER2则更常表现为无扩增状态,淋巴结转移者更多,提示预后可能不佳。目的 磁共振成像(MRI)是近年来快速发展并成熟应用的一种影像学技术,特点是对于目标病变的检出具有较高的敏感性,是一种广泛应用于临床的影像学诊断工具。针对于乳腺微小或隐匿性病变,超声或钼靶检查可能无法发现,MRI成为监测或诊断这些病变的唯一方法。本研究的目的是评估中国人群乳腺微小病变MRI引导下活检和MRI引导下金属丝定位的临床应用价值及可行性分析。方法 本研究纳入我院计划行MRI引导下乳腺肿物穿刺活检或金属丝定位的95名患者(中国目前已发表文章中病例数最多的研究)。其中,5例因随访信息不足而被排除,3例由于乳腺病变不显影而未能成功定位或活检。余符合入组条件的患者,使用1.5-Tes1a MRI扫描仪(GE Medical Systems,America),应用特殊定制的穿刺架固定乳腺,充分准备后,进行乳腺微小病变或隐匿性病变的MRI引导下金属丝定位或MRI引导下穿刺活检。结果 入组患者中,87例(共88处病灶)成功进行了 MRI引导下金属丝定位或穿刺病理学检查。活检或手术后,病理显示,88处病灶中有36处(40.91%)病灶为恶性,52处(59.09%)病灶为良性。磁共振成像显示,有39处(44.32%)病灶为肿块样病变,49处(55.68%)病变显示为非肿块样强化。二者见差异未见统计学意义(P=0.27)。本研究显示,MRI提示BI-RADS 5类病变的恶性率为100%(2/2),BI-RADS4C类病变的恶性率为44.44%(4/9),BI-RADS4B类病变的恶性率为42.42%(14/33),BI-RADS4A 类病变的恶性率为 36.36%(16/44)。结论 87例患者共88处病灶均成功进行了 MRI引导下金属丝定位或MRI引导下穿刺活检,其中,40.91%的病灶为恶性病变。针对于乳腺微小或隐匿性病变,MRI引导的穿刺活组织检查或金属丝定位,安全且准确。在临床实践中,有很大的推广价值。目的 乳腺派杰氏病(mammary paget’s disease,MPD),是一种特殊类型的乳腺癌,发病率较低。本研究分析我院137例乳腺派杰氏病患者的原始资料,研究本病的临床诊治、病理特点及影响其预后的相关因素。方法 对国家癌症中心/北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院收治的137例乳腺派杰氏病患者进行回顾性分析。采用Kaplan-meier法和Log rank检验分析患者的预后及其影响因素。结果 137例乳腺派杰氏病患者中,3例为男性,余134例为女性,发病年龄27～78岁,平均为51.77岁。全组病人中,仅7例为单纯乳腺派杰氏病患者,随访过程中,该7例患者全部生存;余130例为派杰氏病合并原位癌、浸润性癌,或合并原位癌的同时合并浸润性癌。ER、PR、HER2的阳性率分别为31.50%(40/127)、40.94%(52/127)、78.69%(48/61)。全部患者随访2～103个月,2年、5年总生存率(Overall Survival,OS)分别为 99.0%、96.0%,2 年、5 年无病生存率(Disease-free Survival,DFS)分别为97.6%、92.8%。经统计学分析后,结果显示:患者腋窝淋巴结是否转移及转移数目,与乳腺派杰氏病患者的预后相关。结论 乳腺派杰氏病患者不易诊断,其自然病程较长,且疾病发展缓慢,患者预后较好。患者腋窝淋巴结是否转移及转移数目,与乳腺派杰氏病患者的预后相关。