抗接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎的临床分析

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目的:分析总结抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)抗体相关脑炎患者的临床表现、实验室检查结果、影像学特点以及治疗和预后情况等,以期深化临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析自2015年3月至2019年6月于郑州大学人民医院确诊的13名抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料,包括一般情况、临床表现、脑脊液和血清学实验室检查结果、头部MRI、PET-CT等影像学资料、免疫治疗方案以及随访和预后情况等。结果:1、13例患者中,男性5例,女性8例,中位发病年龄为28岁,疾病发作的年龄范围为20至74岁。2、有前驱症状者5例,包括发热伴头痛2例,发热、纳差、心悸各1例。首发症状包括癫痫发作5例,精神行为异常、双下肢疼痛、肌肉不自主跳动各2例以及睡眠障碍和走路不稳各1例;13例患者中,有69%(9例)的患者出现边缘性脑炎症状,54%(7例)的患者出现自主神经功能异常,54%(7例)的患者睡眠障碍,46%(6例)的患者出现体重减轻,31%(4例)的患者出现肌肉不自主跳动,31%(4例)的患者出现神经性疼痛以及15%(2例)的患者出现共济失调。3、62%(8例)的患者至少合并3种或3种以上的临床症状包括大脑症状(认知功能障碍、癫痫等),小脑症状,外周神经高兴奋性,自主神经症状,睡眠障碍,神经性疼痛和体重减轻。4、所有患者的血清抗CASPR2抗体均为阳性,有11例患者同时行脑脊液抗体检测,其中仅有4例患者脑脊液抗CASPR2抗体为阳性。5、所有患者均行头部MRI检查,其中3例患者的头部MRI存在异常,异常信号累及内侧颞叶或海马;有6例患者行全身PET-CT检查,异常者有3例,结果提示大脑皮层或者内侧颞叶的高代谢;6、13例患者中有1例患者伴发肿瘤,为胸腺瘤。7、13例患者中,有2例患者失访,对余下11例患者进行了至少6个月的随访,平均随访11个月,有3例患者出现复发,复发时的症状与初次发作时的症状相似,再次免疫治疗仍有效。结论:抗CASPR2抗体相关脑炎的主要临床表现有大脑症状(认知功能障碍、癫痫等),小脑症状,外周神经高兴奋性,自主神经异常,睡眠障碍,神经性疼痛和体重减轻。大部分患者可合并多种临床表现。该病不常合并肿瘤,对免疫治疗的反应可,复发后再次免疫治疗有效。
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