梨（Pyrus）属于蔷薇科（Rosaceae）桃亚科（Amygdaloideae）苹果亚族（Malinae）植物,是重要的温带果树之一,是深受大众喜爱的大宗水果,具有较高的商品经济价值。不同于其他蔷薇科果树,梨具有独特的石细胞性状,石细胞含量高会导致果实肉质口感粗糙,严重影响了梨果实品质。由于我国目前主要栽培的是传统地方品种,石细胞含量偏高,缺乏市场竞争力,成为制约我国梨产业健康发展的重要因素之一。因此,迫切需要理解石细胞形成的调控机制。但是,相关的研究只对少数已知通路基因和模式植物同源转录因子进行了研究,对于控制石细胞性状的重要基因集及其相互间的调控关系尚不清楚。鉴于此,本研究通过表达量数量性状基因座（eQTL）定位、共表达网络（WGCNA）、比较转录组学、基因差异表达等多维度分析,挖掘控制石细胞形成的核心因素和相关调控基因,为阐明石细胞性状的多基因调控网络奠定基础。主要结果如下:1.对206个石细胞含量差异的代表性砂梨（Pyruspyrifolia）品种,在石细胞形成关键时期（花后49天）的果实进行转录组（RNA-seq）测序。比对后共检测到35,897个基因的表达,并鉴定494,844个高质量SNP。通过WGCNA分析,确定了9个与石细胞形成相关的共表达模块,并以此构建了一个包含72个木质素和纤维素的通路结构基因159个转录因子的共表达网络。进一步利用eQTL定位分析从石细胞模块中分别鉴定出609和3,223个基因的609个本地eQTL和75,179个远距离eQTL。根据eQTL在基因组上的分布,发现了 85个远距离eQTL热点,并在其中发现了 35个主调控基因,另外发现了 7对有本地eQTL定位的共调控基因。结合WGCNA和eQTL定位分析,筛选出bHLH169和MYB84两个重要基因的木质素和纤维素生物合成调控网络。研究揭示了梨果实石细胞形成的复杂调控网络遗传基础,为挖掘重要功能基因提供了候选基因集。2.对不同发育时期的‘砀山酥梨’和‘红富士’苹果果实进行转录组测序。通过梨和苹果之间的比较转录组学分析,筛选与石细胞形成有关的特异生物学合成过程重要候选基因。结果共鉴定到了由38,246个梨和34,396个苹果基因组成的28,195个直系同源基因分组,为比较基因表达模式提供条件。分别建立了梨和苹果的WGCNA基因共表达网络,对于梨基因的共表达网络,将其基因模块与木质素相关联,发现了一个石细胞特有模块和与石细胞形成相关的特有生物过程基因集,包括光响应、生长素响应、细胞程序化死亡以及防御反应等。基于独立的基因共表达网络和直系同源基因关系,对两个物种的基因共表达网络进行了比较分析,在核心的模块中鉴定到32个参与石细胞形成的候选转录因子。进一步对差异表达基因PbrMYB24进行功能验证,发现其通过促进合成基因4CL1、CCR1、CCR2和CCOMT2启动子活性调控梨石细胞中木质素的生物合成。比较转录组学分析为挖掘梨石细胞生物合成积累相关的候选基因提供了新的途径。3.对梨的MADS-box基因家族进行全基因组范围的鉴定、结构和进化分析,并通过转录组基因差异表达分析筛选与石细胞形成相关的MADS-box基因,共鉴定到梨的95个MADS-box候选基因。根据这些基因与拟南芥MADS-box基因的系统发育关系,梨MADS-box基因被分成2大类,分别是类型Ⅰ和类型Ⅱ。类型Ⅰ基因可以分为3个亚家族,类型Ⅱ基因可被分成14个亚家族。共线性分析表明全基因组复制事件对于MADS-box家族的扩张起重要作用,其次是随机散布复制事件。只有一对基因的3个密码子受到正选择,因此,纯化选择是驱动MADS-box家族进化的首要力量。另外,使用半定量PCR对MADS-box基因在梨的不同组织器官表达做了全面的分析。最后,鉴定到7个与石细胞主要组分木质素生物合成相关的MADS-box候选基因。