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目的研究在青海地区汉族H型高血压人群与亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)C677T基因多态性的相关性,为本地区H型高血压防治和个体化高血压治疗提供依据。方法选取2015年6月—2015年12月于青海省人民医院心内科住院及门诊体检人群为研究对象,共99例。H型高血压患者37例:男21例、女16例;非H型高血压者32例:男18例、女14例;健康对照组30例:男16例,女14例,应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段长度多态性的方法,扩增目的基因片段,进行MTHFR基因C677T多态性的检测,分析该位点不同基因型和等位基因频率在青海地区汉族人群中的分布。结果(1)H型高血压组MTHFRC677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为13.51%、45.94%、50.45%,C、T等位基因频率分别为44.3%、55.7%;非H型高血压患者CC、CT和TT基因型频率分别为13.50%、62.50%、25.00%,C、T等位基因频率为43.55%、56.45%,健康对照组CC、CT和TT基因型频率分别为26.67%、56.57%、16.67%,C、T等位基因频率为55.00%、45.00%,H型高血压组与非H型高血压组MTHFRC677T基因型和等位基因的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);非H型高血压组与健康对照组MTHFR C677T基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),等位基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.05);H型高血压组与健康对照组MTHFR C677T基因型和等位基因的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);(2)青海地区汉族人群MTHFR基因C677T基因型于其地区汉族人群存在明显差异;结论(1)、MTHFRC677T基因T等位基因突变是青海地区汉族H型高血压的易感因素。(2)、青海地区汉族人群MTHFRC677T基因多态性于其他地区汉族人群存在差异。