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目的总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点基因检测,以期提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月在广西医科大学第一附属医院确诊为PWS的患儿临床和实验室资料,应用基因芯片和甲基化特异性多重连接探针扩增(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MS-MLPA)方法进行基因分析,并复习文献结合病例讨论。结果(1)共收治4例PWS患儿,3例男性,1例女性。确诊年龄:1月-12岁。孕周:30-39+5周,出生体重:2250g-2500g,分娩方式:剖宫2例,顺产2例。(2)4例患儿均有新生儿期肌张力低下,喂养困难,3例患儿幼儿期出现食欲亢进,摄食过度及体重增长过快,BMI在27-33.6kg/m~2。3例男性患儿均有PWS特殊面容,隐睾,智力低下。2例为矮小症。1例出现糖尿病。1例患儿为极度肥胖PWS,出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。(3)病例1和病例3采用MS-MLPA技术检测,2例均检测出15号染色体父源性15q11-q13片段缺失变异。病例2和病例4采用基因芯片检测,2例均父源性15q11.2-13.1片段缺失,结合临床确诊为PWS。结论(1)喂养困难,肌张力低下是PWS新生儿期的主要表现,临床易漏诊,当新生儿期出现无法解释的肌张力低下,喂养困难,临床上应高度警惕本病。(2)肥胖是儿童PWS就诊的主要原因,肥胖伴智力发育落后,外生殖器异常需考虑本病。(3)基因检测是诊断PWS的金标准,MS-MLPA应用于PWS的分子学诊断,具有简便,准确,检出率高的优点。