背景:胃癌的发病率和死亡率在全球范围内分列第四和第二位,虽然胃癌的诊断和治疗在近些年已取得巨大进展,但胃癌的五年总生存率仍低于30%。已有研究证明,一些位于转录因子结合区的多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)能够改变转录因子结合区域的甲基化水平,影响下游基因的转录调控,从而导致个体罹患肿瘤风险的改变。SMADs(SMAD2/3/4)家族作为重要的转录因子,在机体各组织中广泛表达,近来研究发现,SMADs的调节失控,与胃癌的发生发展密切相关。目的:我们拟探究SMADs结合区域的SNPs与胃癌发病风险的相关性,寻找有助于胃癌的早期预防和筛查的生物标志物。方法:我们运用多种公共数据库,筛选出位于SMADs结合区域的SNPs位点。并在数据库中对其进行胃癌发病风险的关联性分析,然后进一步分析胃癌组织中的SNPs的甲基化-表达数量性状基因座结果(me QTL)结果。最终我们选择rs9911630位点,运用Taqman技术在1275例胃癌样本及1426例正常对照样本对SNPs进行基因分型,并采用多因素的logistic回归分析筛选危险因素。分析rs9911630 A>G与胃癌发病风险的关系。结果:我们发现rs9911630 A>G位点与胃癌发病风险存在相关性[调整OR=1.157,95%可信区间(CI)=1.033-1.295;additive model]。结论:在中国人群中SMADs结合区域多态性位点rs9911630与胃癌的发病风险密切相关,GG基因型是胃癌的一个危险因素,可作为判断胃癌易感易感性的参考指标,在分子水平上为胃癌的早期预防、诊断提供理论依据。