鼻咽癌是中国常见恶性肿瘤之一，占全部恶性肿瘤死亡率的第8位，关于其发生、发展的分子学机制目前尚不清楚。随着放疗设备的不断更新和技术的不断完善，鼻咽癌放疗后5年生存率已有了很大提高，但仍有近一半的患者死于局部复发和／或远处转移，目前尚缺乏一可靠的、判断鼻咽癌患者预后的指标。p53基因突变是目前所知人体肿瘤最常见的基因改变，在许多肿瘤的发病过程中起重要作用，该基因突变后的过量表达对乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤的临床分期和预后产生负性影响。为了解p53基因在鼻咽癌发病机制中的作用及该基因突变后对患者预后的影响，作者采用测序分析、免疫组化技术对1979年至1985年间在我院接受过常规放疗的102例鼻咽癌患者治疗前活检的福尔马林固定、石腊包埋保存标本进行了研究，所得主要结果与结论如下： 1．对23例NPC标本p53基因的第7、第8外显子测序分析，发现65.2％(15／23例)存在突变，且均为第273密码子第2个碱基G→A颠换，所编码的精氨酸为组氨酸所取代，推测该热点突变是由于接触了环境中目前尚未确知的特殊致癌原所致。免疫组化检查结果显示测序阳性标本均存在p53过量表达，另有1例测序阴性标本也出现p53表达阳性，表明这些标本还存在着第273密码子之外的其它位点突变。如果对p53基因全部外显子进行测序分析则会发现更多的鼻咽癌存在p53基因突变。 2．在部分标本免疫组化检查p53表达阳性的鼻咽癌肿瘤周围的邻近增生上皮也可见到p53过量表达，表明p53基因改变是鼻咽癌