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本研究采用PCR-RFLP技术检测了国外猪品种(杜洛克、长白、大白猪)及我国地方猪品种(清平猪、小梅山猪、金华猪)6个品种625头猪的雌激素受体基因ESR、氟烷基因RYR1的多态；分析了这两个基因在6个品种的基因频率和基因型频率分布特征；利用统计软件SAS8.0统计分析了母猪ESR、RYR1基因的多态性与猪产活仔数的相关性，公猪RYR1基因的多态性与产活仔数的相关性；探讨了母猪ESR、RYR1基因的合并基因型、公猪与母猪配种时RYR1基因的基因型组合对猪产活仔数的影响；探讨了ESR、RYR1基因同时检测的方法。在四个功能基因(SMCY、SMCX、UTX、DBX)中，进行了新SNP位点的检测，为进一步筛选公猪精液品质的分子标记提供了参考。具体试验结果如下： 1．探讨和初步建立了利用双重PCR和双酶切技术同时检测ESR、RYR1两个基因的变异的方法。 2．统计分析了ESR、RYR1基因的基因频率和基因型频率在清平猪、小梅山猪、金华猪、长白猪、大白猪、杜洛克猪6个品种中的分布特征。我国地方猪种清平猪、小梅山猪、金华猪ESR基因B等位基因频率都较高，分别为0.884、0.744、0.617；而国外猪种A等位基因频率高达0.918。我国猪种RYR1基因型全部为NN型，在国外猪种发现有n等位基因，其频率为0.247。 3．利用SAS8.0统计分析软件对大白猪ESR基因的多态性与产活仔数进行了相关性分析。在大白猪中呈现BB型的产活仔数较高、AB型次之、AA型最低的趋势。 4．对杜洛克母猪RYR1基因的多态性与产活仔数进行了相关性分析。携带NN基因型的母猪各个胎次的产活仔数均较高；在母猪第二胎次中，NN型母猪与nn型母猪的产活仔数差异达到显著性水平(p＜0.05)。同时对国外猪品种RYR1基因的多态性与产活仔数进行了相关性分析，国外猪品种第二胎次中携带NN型的母猪与nn型的产活仔数存在极显著性差异(p＜0.01)。 5．对长白猪、大白猪、杜洛克母猪的ESR、RYR1基因的合并基因型与产活仔数进行了相关性分析。携带BB-NN合并基因型母猪的产活仔数在各个胎次中均较高；第一胎中AB-NN型母猪比AA-nn型母猪多产活仔数1.74头／胎，其差异达到显著性水平(p＜0.05)。 6．对杜洛克公母猪配种时RYR1基因位点的不同基因型组合与产活仔数进行了相关性分析，初步表明携带NN型的公猪与携带NN型的母猪配种，其产活仔数较高，试验结果有待于进一步扩大试验证实。 7．根据与人类SMCY、UTX、DBX基因部分外显子同源性较高的猪EST序列设计了六对引物，以猪基因组DNA为扩增模板，分别扩增出了6个特异的片段，长度分别为127bp、116bp、114bp、729bp、138bp、185bp。