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目的:高血压病(Hypertension)是以体循环动脉压升高作为主要表现的临床综合症,是一种常见病、多发病,在我国高血压病的发病率为8%-12%,患者超过1.2亿,其中原发性高血压(essential hypertension,EH)占高血压病的95%以上,是导致多种心脑血管病的主要危险因素。人群中血压水平变异的30%-60%是可以归因于遗传因素,本研究以湖北汉族人为对象探讨eNOS基因a/b多态和ACE基因I/D多态与EH的相关性。方法:本研究通过采用病例-同胞对照设计和随机病例-对照设计,应用聚合酶链式反应(PCR)结合凝胶电泳,对434例EH患者和411名血压正常人eNOS基因a/b多态和ACE基因I/D多态进行基因分型,数据分析采用SPSS 11.5统计软件。结果:(1)eNOS基因a/b多态基因型和等位基因频率在所有研究对象EH组和对照组间的分布有显著性差异(基因型:χ~2=4.923,P=0.027;等位基因:χ~2=5.413,P=0.02)。分组后,EH-正常同胞对照中,基因型及等位基因频率分布均无显著性差异(基因型:χ~2=1.516,P=0.218;等位基因:χ~2=1.771,P=0.1 83);随机EH组与对照组间该基因型频率分布有差异,但不显著,而等位基因频率分布有显著性差异(基因型:χ~2=3.52,P=0.061;等位基因:χ~2=5.052,P=0.025)。单因素Logistic回归分析表明,所有研究对象中,aa+ab基因型与EH显著相关,是EH的危险因素(OR=1.451,95%CI:1.043-2017)。多因素Logistic回归分析进一步显示,年龄、空腹血糖、eNOS基因a/b多态是EH的独立危险因素。Meta分析发现,汉族人eNOS基因a/b多态aa+ab基因型频率在病例组与对照组中分布有显著差异,携带aa+ab基因型的人具有较大的忠EH风险(OR=1.87,P≤0.001)。(2)ACE基因I/D多态基因型和等位基因频率在所有EH与对照样本间的分布差异有显著性(基因型:χ~2=8.434,P=0.015;等位基因:χ~2=9.445,P=0.002)。分组后,在EH-同胞对照中,基因型及等位基因频率分布同样有显著性差异(基因型:χ~2=7.725,P=0.021;等位基因:χ~2=7.867,P=0.005);在随机EH组与对照组间基因型频率分布有差异,但不显著,而等位基因频率分布有显著性差异(基因型:χ~2=4.68,P=0.096;等位基因:χ~2=4.395,P=0.036)。单因素Logistic回归分析发现,在所有研究对象中,DD基因型与EH显著相关,DD基因型携带者患EH的风险较大(OR=1.723,95%CI:1.191-2.492)。多因素Logistic回归分析进一步显示,年龄、空腹血糖是EH的独立危险因素。Meta分析发现,汉族人ACE基因I/D多态DD基因型频率在病例组与对照组中分布有显著差异,携带DD基因型的人具有较大的患EH风险(OR=1.72,P<0.001)。结论:eNOS基因a/b多态和ACE基因I/D多态与湖北汉族人EH的发病风险相关联。