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目的:本研究旨在探讨低日照、低纬度地区视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD）患者维生素D受体（Vitamin D receptor,VDR）基因单核酸苷多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点的分布情况,寻找NMOSD易感/保护性SNPs位点。方法:选取2017年03月至2018年09月在贵州医科大学附属医院神经内科收治的83例NMOSD患者,采集外周血并提取DNA,通过聚合酶链反应-直接测序法对VDR基因进行分段测序,采用电化学发光免疫分析法（electro-chemi lum i nescence immunoassay,ECLI）检测血清维生素D水平。结果:在NMOSD患者中检测出2个新SNPs位点,其分别位于VDR基因 NM001017536.1:2143 C>A,2296G>T位置,此2个位点CA、GT基因型在NMOSD患者的频率高于健康对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。这2个SNPs位点的突变基因型携带者发生NMOSD的风险明显升高（P<0.05）。NMOSD患者CA、GT基因型携带者的维生素D缺乏和不足率显著高于健康对照组（P<0.05）,但VDR基因新发现的SNPs位点与EDSS评分、复发次数无关。NMOSD患者血清维生素D水平显著低于健康对照组（P<0.05）,且与EDSS评分,与C3补体呈正相关。维生素D缺乏及不足的NMOSD患者复发次数显著高于维生素D足量组（P<0.05）。结论:（1）本研究发现了NMOSD患者VDR基因2个新的SNPs位点,扩充了NMOSD患者VDR基因突变数据库,有助于NMOSD高危人群的筛查;（2）VDR基因新的SNPs位点与NMOSD的易感性相关,且携带该2个SNPs位点的患者血清维生素D水平普遍低下,可能通过减弱维生素D/VDR信号传导通路参与疾病发病。（3）NMOSD患者血清低维生素D水平与疾病严重程度、复发次数密切相关,血清维生素D可能参与NMOSD的发病,并反映疾病严重程度。目的:探讨维生素D代谢相关基因在视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders,NM0SD）中发病机制中的作用,为NMOSD的治疗提供新的思路。方法:采用化学发光免疫分析法（electro-chemi luminescence immunoassay,ECLI）对40例NMOSD患者和40例健康对照者的血清维生素D进行检测,采用实时定量聚合酶链反应測定维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、GYP24A1、GYP27B1 mRNA的表达。结果:（1）NM0SD患者血清维生素D水平为18.36（95%Gl:16.27-20.44）,低于健康对照组,差异具有统计学意义（代0.001）,分性别比较发现:在女性中,NMOSD患者维生素D水平低于健康对照组,差异具有统计学意义（P=0.006）;分年龄段进一步比较发现:在小于30岁女性中,NM0SD患者维生素D水平低于健康对照组,差异具有统计学意义（P＜0.001）;（2）NM0SD患者VDR mRNA表达水平为3.11（95%Cl:2.24-3.97）,高于健康对照组,差异具有统计学意义（P＜0.001）;NM0SD患者CYP27B1 mRNA表达水平为2.25（95%Cl:1.25-3.25）,高于健康对照组,差异具有统计学意义（P=0.016）;NMOSD患者CYP24A1 mRNA表达水平为2.04（95%Cl:0.85-3.23）,与健康对照组相比,差异不具有统计学意义（P=0.093）。（3）对NM0SD患者VDR、GYP27B1、GYP24A1 mRNA表达水平与性别、年龄、病程、AQP4-lgG进行分析发现,VDR、CYP27B1、CYP24A1 mRNA的异常表达与NM0SD患者的性别、年龄、病程、AQP4-lgG无关（P＞0.05）。（4）Spearman相关分析发现,VDR、GYP27B1、GYP24A1与EDSS评分、复发次数无显著相关性。结论:在NM0SD患者中,可能出现VDR以及CYP27B1 mRNA的增高,高表达的VDR和CYP27B1可能是维生素D加工缺陷的反应,导致維生素D信号通路减弱,从而参与疾病的发生发展。本研究没有观察到CYP24A1基因表达水平的变化,可能是小样本导致的统计误差,需要扩大样本进一步分析维生素D代谢相关基因来验证当前的结果。