伴丘疹性损害先天性无毛症(atrichia with papular lesions,APL)是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上表现为全身毛发的缺失以及散在的丘疹性皮损。国外文献报道该病在不同种族中发病率均极低,其发病机制与无毛基因(hairless gene,HR)的突变有关。迄今为止,人类基因突变数据库(human gene mutation database,HGMD)共收集了12种APL患者的HR基因突变,包括错义突变、无义突变、切接位点突变和小的缺失等不同类型。目前,国内尚无该病的相关报道。目的研究1个APL家系中HR基因的突变情况。方法取患者颈部肤色及前臂红色丘疹各1处进行组织病理学检查;提取患者及其父母、弟弟的外周血,标准方法抽提DNA;采用聚合酶链反应扩增HR基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者HR基因的突变。结果发现患者HR基因存在两处杂合突变:第3外显子的1010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D);第4外显子的1491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。患者父亲的HR基因的第3外显子存在G1010A的错义突变。患者弟弟的HR基因的第3外显子也存在G1010A的错义突变。患者母亲的HR基因的第4外显子出现C1491T的无义突变。正常对照者HR基因序列正常。结论 该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。