【摘 要】
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研究目的:寻找高度近视的致病基因;筛查高度近视候选基因的致病突变,从而从基因水平阐明高度近视发病的分子机理.该研究主要根据目前书籍的基因定位和定位区域内已知基因(已克
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研究目的:寻找高度近视的致病基因;筛查高度近视候选基因的致病突变,从而从基因水平阐明高度近视发病的分子机理.该研究主要根据目前书籍的基因定位和定位区域内已知基因(已克隆,已知序列)的生理功能,采用分子生物学技术以候选基因法在高度近视先证者人群中筛查高度近视的致病原因,并以正常人群为对照.结论:初步排除位于18p11.3S520.8cM范围内的CLUL1、TGIF和LOC91941基因与高度近视发生的相关性,确认CLUL1、TGIF和LOC91941基因不是高度近视的致病基因;CLUL1基因在中国人群中突变窠见,TGIF和LOC91941基因在中国人群中SNP的分布有种族遗传特征;可排除PRPH基因与高度近视发生的相关性,确认PRPH基因不是高度近视的致病原因;在中国人群中PRPH基因有8种变异,突变频率较高.
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