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目的：研究骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者JAK2V617F突变与发生血栓栓塞性疾病之间的相关性及其汉族和维吾尔族之间的差异性。方法：收集2008年1月-2011年12月就诊于我院MPN患者128例，其中汉族为76例，维吾尔族为52例，回顾性分析以上患者性别、年龄、民族、外周血、JAK2基因突变结果、基础血管病史及血栓发生情况等信息，同时对血栓形成与JAK2V617F基因突变、年龄、民族、外周血及血管危险因素进行Spearman非参数相关和Logistic回归分析。结果：①128例MPN患者中93例(72.6%)存在JAK2V617F突变，66例发生血栓事件（51.6%），其中突变阳性93例患者中58例有血栓形成，35例突变阴性患者中8例有血栓形成，突变阳性组与阴性组血栓发生率比较有显著统计学意义（2=15.893，P＜0.05）。②76例汉族MPN中58例为突变阳性，42例发生血栓，52例维吾尔族MPN中35例突变阳性，24例发生血栓，汉族与维吾尔族患者JAK2基因突变总阳性率及血栓发生率比较均无统计学意义（2=1.261，P＞0.05、2=1.026，P＞0.05）。③58例突变阳性汉族MPN中37例发生血栓，18例阴性患者中5例发生血栓，两者间有显著统计学意义（2=7.207，P=0.007）；35例突变阳性维吾尔族MPN中21例发生血栓，17例阴性患者中2例发生血栓，两者间有统计学意义（2=8.259，P=0.004）。④Logistic回归分析发现JAK2V617F基因突变阳性、年龄≥60岁、WBC≥15×109/L及合并有糖尿病、高血压、高血脂或吸烟等血管危险因素的MPN患者易发生血栓栓塞事件（OR值分别为4.292、2.019、1.277及3.494）。结论：PV、ET及IMF等经典MPN患者中均有较高的JAK2V617F基因突变率，并且突变阳性者血栓发生率明显高于阴性者；据本研究结果汉族与维吾尔族MPN患者JAK2V617F基因突变阳性率及血栓形成率之间可能无显著差异。该突变阳性、高龄、高白细胞及合并有血管危险因素的患者血栓发生风险可能会高，应尽早予以干预治疗。