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牦牛是分布在青藏高原及其濒临的高山、亚高山地区的特有牛种。牦牛的遗传多样性及起源问题,是近年来牦牛科学研究中的热点问题之一。当前,牦牛的遗传多样性及起源研究大多来自线粒体基因组和核基因组常染色体遗传变异的信息,而基于Y染色体序列变异（即父系遗传信息）的研究相对较少。本研究采用PCR产物直接测序和微卫星（STR）基因型分型技术筛选牦牛Y-SNP和Y-STR多态标记,基于这2种多态标记的联合分析,确定牦牛Y染色体单倍型。以家牦牛11个地方品种（即九龙、麦洼、娘亚、斯布、帕里、高原、环湖、甘南、巴州、中甸和天祝牦牛）、1个培育品种（即大通牦牛）和3个群体（即塔县、雪多和类乌齐牦牛）共682头公牦牛和8头野牦牛公牛为研究对象,对其Y染色体遗传变异、父系遗传多样性、谱系地理结构、分化、聚类关系、分子变异（AMOVA）及系统发育关系等进行综合分析,获得如下结果:1)通过对5个牦牛Y-SNPs标记（即SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3和OFD1Y10）进行测序分析,在确认先前报道的6个Y-SNPs基础上,本研究首次在牦牛OFD1Y10标记发现4个新的Y-SNPs。通过筛选40个普通牛Y-STRs标记在牦牛上的雄性特异性,发现13个标记为牦牛Y染色体非特异性标记,5个标记无扩增产物,13个标记为扩增效率较低的Y染色体特异性标记,9个标记为扩增效率较高的Y染色体特异性标记。对这9个扩增效率较高的Y染色体特异性标记多态性检测表明,只有Y-STR INRA189标记在牦牛上具有多态性,拥有139、149、155、157、159、161 bp共6个等位基因。说明上述6个标记包括5个Y-SNPs标记（即SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3和OFD1Y10）和1个Y-STR INRA189标记在牦牛上具有雄性特异性和丰富的多态性,可用于其父系遗传分析。通过6个牦牛Y染色体标记的联合分析,共确定了14种Y染色体单倍型（即H1Y1H10Y1和H11Y2H14Y2）。2)家牦牛品种（群体）间无明显的谱系地理结构。14种单倍型在牦牛品种（群体）间频率大小存在差异,分布也不完全相同。由14种单倍型所确定的2种单倍型组/支系（即Y1和Y2）与家牦牛各品种（群体）不存在关联,也与各品种（群体）的地理分布无明显关联。除中甸牦牛属于Y1支系外,其余品种（群体）均含有Y1和Y2两个支系。3)家、野牦牛的父系遗传多样性较为丰富,总的单倍型多样度（Hd）为0.6964±0.0141。野牦牛的父系遗传多样性（Hd=0.8214±0.1007）比家牦牛高（Hd=0.6946±0.0143）。在家牦牛品种（群体）中,巴州牦牛的父系遗传多样性最高（Hd=0.7273±0.0667）,帕里牦牛的父系遗传多样性最低（Hd=0.1174±0.0732）。就家牦牛的分布省/区看,青海、甘肃、四川、西藏、新疆和云南各拥有12、6、6、5、7和2种Y染色体单倍型,其父系遗传多样性由大到小依次为新疆、甘肃、四川、西藏、青海和云南。发现6种单倍型为一些家牦牛品种所特有,其中青海的高原牦牛（H4Y1、H5Y1）和大通牦牛（H8Y1、H14Y2）各拥有2种特有单倍型,甘肃的天祝牦牛（H13Y2）和四川的麦洼牦牛（H7Y1）各拥有1种特有单倍型。依据各省/区拥有的总单倍型及特有单倍型数目情况,结合考古学、地质学方面的资料及牦牛mtDNA的研究结果,推测青海省可能是牦牛的起源与驯化地。4)家牦牛品种（群体）间平均FST值为0.216±0.039,父系遗传分化程度较高,大多数品种（群体）间达到中等及中等以上的分化程度,只有少数品种（群体）间分化程度很弱。在15个家牦牛品种（群体）中,只有帕里牦牛和塔县牦牛与其他品种（群体）间均达到显著的分化水平（P<0.05）。野牦牛与家牦牛品种（群体）间平均FST值为0.178±0.051,提示野牦牛与家牦牛间分化程度也较高。5)家牦牛中79.67%的变异分布在品种（群体）内,15.26%的变异分布于省/区地理组内品种（群体）间,而地理组间的变异只占总变异的5.07%,表明牦牛地理组间的差异不是家牦牛品种（群体）产生分化的主要原因,分化的主要原因来自品种（群体）内以及品种（群体）间的遗传变异。6)多维尺度（MDS）分析显示中国16个牦牛品种（群体）可明显的聚为5类,其中帕里牦牛和塔县牦牛各为一类;娘亚、斯布、天祝牦牛和野牦牛聚为一类;中甸牦牛和甘南牦牛聚为一类;其余牦牛品种（群体）包括麦洼、九龙、巴州、类乌齐、高原、环湖、大通和雪多牦牛品种（群体）聚为一类。7)14种牦牛Y染色体单倍型可分为2个明显的单倍型组/支系（即Y1和Y2）,提示牦牛由2个父系支系组成,有2个父系起源。单倍型H1Y1和H11Y2在2个单倍型组/支系中处于核心位置,其他单倍型呈星状分散于其周围,故推测H1Y1和H11Y2是牦牛中最原始的2种Y染色体单倍型。野牦牛与家牦牛共享分布于2个支系中的4种单倍型（即H1Y1、H6Y1、H9Y1和H11Y2）,提示2大父系支系的产生应发生在家牦牛驯化前。上述研究在牦牛研究中均为首次报道,对全面了解牦牛的父系遗传多样性、群体遗传结构、分化、起源、分类、系统发育关系等提供了遗传学证据,对公牦牛的早期鉴定、引种和调配以及新品种选育具有重要理论与实践意义。