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本试验根据GenBank上已发表的牛(X99691)、猪(AJ427478)马(AF288358)和人的Agouti基因序列设计引物,扩增山羊Agouti基因外显子1和内含子1的部分序列片断,内含子1的部分序列与本实验室之前测得的山羊Agouti基因序列片断(GenBank序列号:EF587236)进行拼接,得到5270bp长度的山羊Agouti基因序列。比对分析我们得到的序列,又发现了2个SNPs,再对编码区外显子4的唯一SNP位点进行分析,根据拼接结果命名这些突变位点,分别为399C＞T、128delT和5701G＞T。其中,5701G＞T的突变引起了山羊Agouti信号蛋白125位上氨基酸的改变(甘氨酸→缬氨酸)。本试验仅选取128delT和5701G＞T两个位点进行研究。本研究利用PCR-RFLP技术对9个中国地方山羊品种,总共545个样品的山羊Agouti基因5701G＞T位点进行研究。在5701G＞T位点上检测到2个等位基因,存在3种基因型:TT、TG和GG。其中,T等位基因在被检测的大多数山羊品种中是优势等位基因,再结合相应山羊品种的毛色表型进行相关性分析,我们推测,5701G＞T位点的T等位基因与山羊的黑色表型有关或者是该位点与控制山羊黑色表型的位点存在连锁关系。遗传多样性分析指标表明,5701G＞T位点在中国黑色山羊品种中的遗传多样性较低。群体遗传分化分析结果表明,9个地方山羊群体间的遗传分化系数仅为0.2615。聚类分析也基本符合毛色表型的分类,并且在不同的群体中,随着T等位基因频率的升高,其成年体重降低,这可能是由于Agouti基因外显子4中的5701G＞T位点与山羊的生长速度有关。本研究同样利用PCR－RFLP技术检测了128delT缺失突变位点在国内十个山羊品种中的多态性并与毛色进行了相关性分析。结果表明,128delT缺失位点存在两个等位基因A(缺失)和B(不缺失),共产生三种基因型AA、AB和BB,其中AB基因型在白色山羊品种中占优势(76.14%),AA基因型在棕褐色山羊品种中频率较高(78.69%),BB基因型是黑色山羊品种的优势等位基因型(75.86%),推测该位点可能在山羊毛色形成过程中发挥一定作用。128delT缺失位点在被检测的10个山羊品种的平均期望杂合度仅为0.4718,基因流为0.3190,遗传分化系数为0.4393,这些都表明这10个山羊群体间遗传分化程度较低,遗传多样性相对贫乏。