【目的】检测β-1,4-半乳糖基转移酶-Ⅰ(β-1,4-galactosyltransferase-Ⅰ,β-1,4-GalT-Ⅰ)基因及蛋白在先天性巨结肠(HD)中的表达,观察β-1,4-半乳糖苷键(β-1,4-galactosylated carbohydrate,Galβ1-4GlcNAc)糖链(由β-1,4-半乳糖基转移酶-Ⅰ催化合成)及层粘连蛋白(laminin,LN)在先天性巨结肠中的表达和分布情况,探讨它们与先天性巨结肠(HD)的发病关系及其临床意义。【方法】运用Real time PCR和Western blot技术检测37例先天性巨结肠患儿狭窄段(无神经节细胞段)、移行段、扩张段(正常段)结肠肠壁组织和6例对照组肠套叠患儿肠壁组织中β-1,4-半乳糖基转移酶-Ⅰ的mRNA和蛋白表达。用免疫组织化学染色法观察肠壁内全层β-1,4-半乳糖苷键和层粘连蛋白的表达和分布,并对二者的相关性进行分析。【结果】1、Real time PCR和Western blot实验结果经分析后显示β-1,4-GalT-Ⅰ基因及蛋白在先天性巨结肠病变段表达量明显增高,依次从狭窄段到扩张段表达量减低,数据经统计学软件统计后,存在差异,且具有统计学意义(P<0.05);β-1,4-GalT-Ⅰ基因及蛋白在先天性巨结肠扩张段和正常对照组肠段表达无统计学差异;2、免疫组织化学染色显示,特异性识别β-1,4-半乳糖苷键糖链结构的蓖麻凝集素(RCA-I)和层粘连蛋白(LN)这两者阳性区域染色面积及染色强度从先天性巨结肠病变段到扩张段依次减弱,经统计分析后显示各不同肠段存在的差异有统计学意义,其中狭窄段与扩张段比较后,数值具有差异(P<0.05),同样,蓖麻凝集素和层粘连蛋白在先天性巨结肠扩张段和正常对照组肠段的表达经统计学分析后,认为该差异无意义;3、β-1,4-半乳糖苷键糖链和层粘连蛋白二者在先天性巨结肠肠壁各节段的表达呈正相关。【结论】β-1,4-半乳糖基转移酶-Ⅰ在先天性巨结肠狭窄段(无神经节细胞段)、移行段、扩张段表达量依次减低,且与层粘连蛋白在各肠段中的表达呈正相关,二者与先天性巨结肠的发生可能存在某种内在的联系。