目的:了解河池南丹地区镉暴露人群的健康状况,在此基础上检测人群Klotho基因启动子区甲基化水平,探讨镉暴露对人群健康及Klotho基因甲基化水平的影响,为进一步探索镉暴露影响Klotho基因甲基化的机制提供理论依据。方法:根据地区间镉环境污染差异,选取南丹县的骆马、车河、平村三个乡镇的常住人群作为研究对象,对其进行健康体检(包括血常规和肝肾功能检查等),同时进行问卷调查(包括人口学资料和居住环境等);提取血中的DNA用于焦磷酸测序,检测Klotho基因启动子区甲基化水平;采用原子吸收光谱法检测研究对象尿中镉的浓度。结果:1、三个地区人群的尿镉水平有统计学差异(P<0.001),从低到高依次为骆马、车河、平村。不同镉暴露地区人群血红蛋白浓度、中性粒细胞计数、单核细胞计数、血小板计数、总蛋白和白蛋白浓度有统计学差异(P值均<0.05)。2、镉暴露水平与单核细胞计数正相关(P=0.001),与血红蛋白浓度、淋巴细胞计数、中性粒细胞计数(P值均<0.05)负相关,与尿β2微球蛋白呈正相关(P=0.008),与白蛋白呈负相关(P=0.03)。镉与血红蛋白浓度、淋巴细胞计数、血小板计数、白蛋白浓度(P值均<0.05)存在线性相关。3、骆马、车河、平村三地区间Klotho基因甲基化水平除pos.5位点外存在统计学差异(P值均<0.001)。镉暴露与Klotho基因pos.2和pos.6位点甲基化水平正相关(P值均<0.05),且存在线性关系(P值均<0.05)。Klotho基因pos.2、pos.4位点甲基化水平与尿β2微球蛋白呈正相关(P值均<0.05)。结论:南丹地区镉暴露与人群血液系统和肝肾功能的异常可能存在一定的关系,镉暴露相关的Klotho基因高甲基化可能在其中发挥一定的作用。