目的：载脂蛋白E（apoE）是血浆中乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）及中间密度脂蛋白（IDL）与apoE受体或apoB受体结合的连接物。它由人类第19号染色体长臂上的一个基因位点的3个常见等位基因所编码，由于具有共显性遗传的特点，人群中有6种不同的基因型，相对应的也有6种表型，3种纯合子（ε2/2、ε3/3、ε4/4）和3种杂合子（ε2/4、ε2/3、ε3/4）。不同基因编码出的apoE同分异构体与受体的结合活性及自身在体内的代谢过程均存在一定差异。研究发现，在正常老年人群中apoEε3基因出现频率最高，ε2和ε4频率较低，以ε3/3基因型分布最多，而ε2/2、ε4/4最少。另外，ε4等位基因频率在脑血管疾病患者中增高，ε4等位基因与脑血管疾病发病危险性相关。　　 为研究保定市中老年人群中apoE基因型的频率及分布，进一步了解保定市人群ε4基因与脑血管疾病发病的相关性，对随机选取的老年人群中apoE基因多态性进行测定及分析，探讨了人群中脑梗死与apoEε4等位基因间的关系。同时建立本地区人群载脂蛋白E基因型频率和等位基因频率的分子生物学模式，该研究将对本地区脑血管疾病的预防和及早干预，以及今后载脂蛋白E基因型频率和等位基因频率的变迁的分析具有一定意义。　　 方法：所有资料均选自2007年3月至2009年2月在本院健康体检及脑梗死就诊者共178例，均为在无血缘关系并且在保定市生活30年以上的汉族人，将研究对象分为两组：　　 （1）健康人群组：86例，从健康体检的50岁至82岁人群564人中随机抽取86例，既往身体健康，排除有阿尔茨海默病、脑血管病、心、肝、肾疾病、糖尿病、血液病、自身免疫性疾病、甲状腺疾病，男52例，女34例，平均年龄57±10岁；　　 （2）脑梗死组：92例，为经临床诊断为脑梗死住院患者92例，男56例，女36例，平均年龄58±10岁，均符合1995年全国第四界脑血管病学术会议的诊断标准，并经头颅CT或MRI确诊，排除：心源性、动脉炎、脂肪栓子、药物、肿瘤等引起的脑梗死。　　 以上两组年龄、性别差异无统计学意义。　　 两组均抽取晨起空腹12-14小时静脉抗凝血3ml。盐析法提取基因组DNA，-80℃冻存，采用聚合酶链式反应（PCR）和DNA限制性内切酶长度多态性（RFLP）技术，对载脂蛋白E三种等位基因ε2、ε3、ε4做基因频率和基因型多态性分析。　　 结果：　　 1.PCR和RFLP检测结果显示，保定市人群APOE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子：（ε2/ε2、ε3/ε3、ε4/ε4）和3种杂合子（ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4），ε2/2为91bp、83bp、61bp；ε3/3为91bp、61bp、48bp、35bp；ε4/4为72bp、61bp、48bp、35bp；ε2/3为91bp、83bp、61bp、48bp、35bp；ε3/4为91bp、72bp、61bp、48bp、35bp；ε2/4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、35bp。　　 2.健康人群组 APOE三种等位基因的基因频率分别为ε25.8％、ε3 87.2.％、ε4 7.0％，ApoE基因型频率数（％）ε2/2 0、ε3/3 75.5％、 ε4/4 1.2％、ε2/3 10.5％、ε2/4 2.3％、ε3/410.5％。　　 3.脑梗死组apoE等位基因频率ε2 4.3％、ε3 69.6％、ε426.1％，基因型频数ε2/2 3％，ε3/3 42.3％，ε4/4 10.8％，ε2/311.9％，ε2/4 2％，ε3/4 30％。　　 4.与健康人群组比较，脑梗死组ε3/3基因型频率较健康组明显降低，差异有显著性（x2=20.15 p<0.005），ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高，差异有显著性（x2=5.29p<0.025、x2=10.76 p<0.005），ε2/2、ε2/3、ε2/4基因型频率较健康组差异无显著性（p>0.05）。　　 5.与健康组比较，脑梗死组ε 3等位基因频率明显降低，差异有显著性（x2=8.08，p<0.005），ε4等位基因频率明显升高，差异有显著性（x2=11.58，p<0.005），ε2等位基因频率较健康组差异无显著性（x2=0.19，p>0.05）。　　 结论:　　 1.保定市健康老年人群组APOEε3基因出现频率最高，ε2和ε4频率较低，以ε3/3基因型最多，而ε2/2、ε4/4相对较少；脑梗死患者中ε3/3基因型频率降低，ε3等位基因频率降低，ε3对脑梗死可能具有保护作用。　　 2.ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高，ε 4等位基因频率与脑梗死发病危险性相关，尤其是基因型为ε3/4、ε4/4，考虑与ε4参与了血脂代谢引起动脉粥样硬化有关，APOEε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素，ε4等位基因阳性的中老年可作为脑梗死一级预防依据。　　 3.APOE基因型测定为今后在脑血管疾病一级预防中起着重要作用，为提高人群的生存质量提供有利的保障。