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背景与目的 糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病(diabetes mellitus,DM)重要的微血管并发症之一。糖尿病肾病的发病机制十分复杂,是环境因素和遗传因素协同作用的结果。白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)是一种多功能的细胞因子,可由淋巴细胞、内皮细胞、成纤维细胞及肾小球系膜细胞等多种细胞产生。近年的研究表明,白细胞介素-6遗传变异可能与机体的大血管、微血管病变有一定的关联。本文拟探讨中国湖北武汉地区汉族2型糖尿病患者白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因启动子区-634C/G多态性与2型糖尿病肾病的关系。 方法 本研究运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了393例中国湖北武汉地区汉族人(267例为2型糖尿病患者,其中正常白蛋白尿者90例,微量白蛋白尿者85例,大量白蛋白尿者92例;126例为正常对照者)IL-6基因-634C/G多态性,选择典型基因型进行测序分析,比较各组间基因型频率与等位基因频率之间的统计学差异。 结果 (1)以BsrB Ⅰ限制性内切酶酶切目的基因可产生GG型(纯合突变型)、CG型(杂合突变型)、CC型(野生型)三种基因型和C、G两种等位基因;(2)大量白蛋白尿组GG基因型频率和G等位基因频率(分别为11.9%、26.1%)高于正常白蛋白尿组(分别为3.3%、13.3%)及正常对照组(分别为2.4%、15.1%),有统计学差异(均P<0.05);(3)微量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组和正常组相比,基因型和等位基因频率均无显著性差异(均P>0.05);(4)2型糖尿病组与正常对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异(x~2=2.42,P=0.120;x~2=3.34,P=0.188);(5)2型糖尿病患者IL-6基因三种基因型临床特征比较差异无显著性(P>0.05)。 结论 IL-6基因启动子区-634C/G多态性与中国湖北汉族2型糖尿病肾病进展相关,G等位基因可能是2型糖尿病肾病的危险因子。