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背景:孤独症是广泛性发育障碍的一种类型,是一种以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、特殊兴趣和刻板行为为主要特征的发育行为疾病。其发病率在全球呈逐年上升的趋势,而病因及发病机制至今未明。目前许多研究发现,孤独症患儿存在免疫功能异常,如在有自身免疫病家族史的孤独症患儿中,其某些免疫指标的阳性率明显高于不伴自身免疫病家族史的孤独症儿童;同时,在孤独症患者体内已发现了多种不同的抗脑抗体,暗示了部分孤独症患者体内可能存在自身免疫反应。本文主要研究血清抗神经节苷脂M1抗体、抗核抗体与儿童孤独症的相关性。 目的:进一步了解血清抗GM1抗体、ANA水平的变化与儿童孤独症及其异常行为的关系,分析自身免疫家族史与血清自身抗体是否存在联系,为儿童孤独症的病因及治疗研究提供线索和依据。 方法:对50名已确诊的孤独症儿童和50名正常儿童采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清抗GM1抗体和ANA浓度;采用问卷调查表收集孤独症儿童一、二级直系亲属患自身免疫病以及自伤行为的资料,收集对照组儿童一、二级直系亲属患自身免疫病的资料,整理并进行统计分析。病例组儿童为已由专家确诊的孤独症患儿,年龄为2-10岁,男性34例,女性16例;正常对照组选自广东省妇幼保健院儿童保健科体检正常的2-10岁健康儿童,男性30例,女性20例,年龄、性别均与病例组相符。 结果: 1、根据所测得的抗GM1抗体截断值(156.18ng/ml)判断,24％(12/50)的孤独症患儿抗GM1抗体阳性,正常对照组仅有4%(2/50)阳性,P<0.05;7.7%(2/26)的轻中度患儿抗GM1抗体阳性,41.7%(10/24)的重度患儿阳性,P<0.05;ANA截断值为1004.761pg/ml,26%(13/50)的孤独症患儿ANA阳性,对照组仅有4%(2/50)阳性,P=0.002;11.5%(3/26)的轻中度患儿ANA阳性,41.7%(10/24)的重度患儿阳性,P<0.05;以上差异均有统计学意义; 2、孤独症组血清抗GM1抗体浓度(M±Q=12.79±146.02ng/ml)高于正常对照组(M±Q=11.35±53.80ng/ml),P<0.05;女性孤独症患儿血清抗GM1抗体浓度(M±Q=191.74±216.18ng/ml)显著高于男性患儿(M±Q=11.11±9.51ng/ml),P<0.05;孤独症组血清ANA浓度(M±Q=130.46±902.28pg/ml)高于正常对照组(M±Q=127.30±419.00pg/ml),P<0.05;女性孤独症患儿血清ANA浓度(M±Q=1111.04±1010.21pg/ml)高于男性患儿(M±Q=109.06±98.65pg/ml),P<0.05; 3、重度患儿血清抗GM1抗体浓度(M±Q=16.52±4.56ng/ml)高于轻中度组(M±Q=11.26±3.25ng/ml),P<0.05;同时,血清ANA浓度(M±Q=169.23±4.03pg/ml)也高于轻中度组(M±Q=114.09±3.59pg/ml),P<0.05; 4、自身免疫病家族史阳性的孤独患儿共有13例,其中有9例血清抗GM1抗体阳性,家族史阴性的患儿共有37例,有3例血清抗GM1抗体阳性,P<0.05;自身免疫病家族史阳性的孤独患儿中有10例ANA阳性,家族史阴性的患儿中有3例ANA阳性,P<0.05; 5、孤独症组中伴自伤行为的患儿共11例,其中有8例血清抗GM1抗体阳性,不伴自伤行为患儿共39例,有4例阳性,P<0.05;伴自伤行为患儿有9例ANA阳性,而不伴自伤行为患儿共有4例阳性,P<0.05; 6、经相关性分析,孤独症患儿血清抗GM1抗体及ANA水平均与CARS评分呈正相关(r=0.866,P<0.05;r=0.812,P<0.05)。 结论: 1、部分孤独症患儿血清抗GM1抗体、ANA浓度明显高于正常儿童,且与CARS评分具有相关性,血清抗体浓度越高,CARS评分越高,疾病越严重。孤独症患儿体内可能存在异常的自身免疫反应,二者可能是儿童孤独症的生化标志; 2、女性孤独症患儿临床症状较男性患儿重; 3、伴自身免疫病家族史的孤独症患儿人数明显多于正常对照组,且伴自身免疫病家族史的患儿血清抗GM1抗体、ANA阳性率均高于不伴家族史的患儿。说明自身免疫病家族史与儿童孤独症的发病可能存在相关性; 4、伴自伤行为的孤独症儿童血清抗GM1抗体、ANA阳性率均高于不伴自伤行为患儿组。表明孤独症儿童血清抗GM1抗体、ANA阳性水平与其异常行为可能存在相关性。