背景:非创伤性股骨头坏死(ANFH)是骨科常见疾病,其最常见病因为酒精中毒、激素等。大量饮酒、应用皮质激素均可引起脂质代谢紊乱。载脂蛋白是脂代谢中最重要的物质,作为HDL主要组成蛋白的ApoAI,其启动子-75bp位点的G/A多态性和第一内含子+83bp位点的C/T多态性与血液中的apoAI及HDL-C水平的升高或降低密切相关。ApoB是LDL唯一的结构蛋白,载脂蛋白apoB基因具有最明显的多态性,目前研究较多的是XbaI、EcoRI酶切位点多态性和3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR),这些位点的基因多态性可直接或间接的引起体内血脂水平改变。股骨头坏死属中医“痹证”范畴,但其病程发展和病理转归均与“痰”有密切关系,研究表明痰浊血瘀与脂质代谢紊乱关系密切,血中升高的血脂是血中痰浊的生化物质基础。 目的:①研究载脂蛋白apoAI、apoB基因多态性与ANFH及其证候发生、发展的关系;②探讨ANFH及其证候与血脂代谢的关系;③探讨apoAI、apoB基因多态性对ANFH及其证候血脂代谢的影响;④研究激素、酒精致ANFH的发病机理;5.研究基因多态性与激素、酒精交互作用对ANFH血脂代谢的影响。 方法:①采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分别对143例ANFH患者和92例正常对照进行apoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,apoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究。采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析apoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR)。氧化酶法测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度胆固醇(HDL)和低密度胆固醇(LDL)。免疫比浊法测定apoB及apoAI。 ②统计分析采用SAS软件包,基因型、等位基因频率分析采用x~2检验,血脂比较采用单因素方差分析。 结果:①载脂蛋白相关基因apoAI启动子-75bp位点多态性与ANFH及其证候的发生、发展有关; ②ANFH及其证候的发生、发展与血脂代谢关系密切,主要表现为TG、LDL升高及HDL降低;