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目的近年来，人们对线粒体相关疾病的研究不断深入，对于线粒体基因突变所致的糖尿病的重视程度也越来越高，而线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变是线粒体糖尿病公认的最常见病因。线粒体糖尿病临床表型多种多样，早期表现类似1型与2型糖尿病，临床误诊和漏诊率高，易导致不恰当的治疗，甚至加速病情的进展。本文通过对一由线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变所致的糖尿病临床病例及其家系进行分析，掌握该病的临床特点和治疗原则，并进一步加深对线粒体糖尿病发病机制的了解，从而降低临床误诊及漏诊率，及早进行对症治疗，进而改善患者及家属的生活质量。方法本文详细描述了由线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变所致糖尿病患者的病情演变、病理活检、基因检测及治疗过程，并对患者的14位母系成员进行一般调查和线粒体3243位点及相关位点基因检测。同时，查阅近年来国内外报道线粒体糖尿病的相关文献，将本病例资料与文献报道对比结合，归纳线粒体糖尿病的临床特点，分析其发病机制，并对该家系患者制定了合理的治疗方案。结果患者肌肉病理活检符合线粒体脑肌病病理改变。患者及其哥哥均存在线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变，余家系成员未检测到该点突变。同时，该家系15位成员均存在线粒体基因8860、15326位点A→G的突变。线粒体基因发生突变后，细胞内氧化磷酸化无法正常进行，从而导致细胞能量供应不足，进而发生线粒体糖尿病。线粒体糖尿病可表现出多种临床特点，患者发病年龄多小于40岁，呈母系遗传，体型多消瘦且多伴有神经性耳聋，常合并其他症候如线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。患者胰岛β细胞分泌功能衰退较一般糖尿病患者快，但多无明显的胰岛素抵抗。基因检测是确诊线粒体糖尿病的有效手段，肌肉活检对诊断也有辅助作用。目前，临床上已广泛应用PCR技术进行基因检测。治疗上应行糖尿病饮食，避免剧烈活动，避免应用双胍类药物，尽早使用胰岛素，适当选用辅酶Q10及相关对症药物。结论线粒体糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，临床表现多样，在发病机制及治疗上均具有其特殊性，临床上的漏诊、误诊易加重该病的进程，应加强对该病的认识，能正确诊断、早期诊断。对本病的确切诊断是基因检测，不同组织中线粒体基因突变率不同，应对突变率高的组织进行取样检测以提高检出率，同时，除3243位点外，其他一些线粒体基因位点的突变也可能参与了该病的病理生理过程。线粒体糖尿病除一般治疗原则外，更需要不断深入研究基因治疗，从根本上治疗该病。