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目的：探讨TCF7L2基因多态性位点rs11196218和rs290487与2型糖尿病及LADA的相关性。
对象和方法：采用病例-对照方法研究2399例无亲缘关系的中国汉族人，其中2型糖尿病患者1019例，LADA患者425例，正常对照955例。应用TaqMan-MGB探针基因分型方法检测TCF7L2基因多态性位点rs11196218及rs290487，进行基因分型。比较等位基因、基因型在T2DM组、LADA组与正常对照组中的分布频率，分析与2型糖尿病及LADA的相关性。在T2DM组中分析基因型与表现型的相关性。
结果：(1)TCF7L2基因SNP rs11196218 A低频等位基因在T2DM组和正常对照组中的分布频率分别为28.7％和25.7％，两组间比较差异无显著性(P＞0.05)。AG、GG基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为44.2％、38.7％和49.2％、54.9％，与GG基因型相比，AG基因型与2型糖尿病相关且具有显著性OR=1.28(95％CI1.06-1.54，P=0.009)，校正年龄、性别、BMI后仍存在显著性(P=0.000)。AA基因型在病例组与对照组中的分布频率差异无显著性(P＞0.05)。
(2)TCF7L2基因SNP rs290487 C低频等位基因在T2DM组和正常对照组中的分布频率分别为37.3％和36.9％，两组间比较差异无显著性(P＞0.05)，各基因型在T2DM组与正常对照组中的分布频率差异亦无显著性(P＞0.05)。
(3)在T2DM组人群中TCF7L2基因SNP rs11196218或rs290487各基因型与临床表现型(年龄、性别、BMI、WHR、FPG、2-hPG、TG、TC、HDL、LDL)之间相关无显著性(P＞0.05)。
(4)TCF7L2基因SNP rs11196218A低频等位基因在LADA组和正常对照组中的分布频率分别为28.3和25.7％，两组间比较差异无显著性(P＞0.05)。AA、AG基因型在LADA组和对照组中的分布频率分别为7.3％、6.3％和42.1％、38.7％，与GG基因型相比，AA与AG基因型在LADA组和对照组中的分布频率差异无显著性(P＞0.05)。
(5)按照谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)抗体滴度将LADA分为LADA1(GADA≥0.3)和LADA2(GADA＜0.3)，AA、AG基因型在LADA1组、LADA2组和正常对照组中的分布频率分别为6.3％、7.7％、47.2％、39.9％，与GG基因型相比，AG基因型在LADA1组和正常对照组中的分布频率差异有统计学意义(p＜0.05)，AA基因型在LADA1组和正常对照组中的分布频率差异无统计学意义(p＞0.05)
结论：
在本研究纳入的人群中：
1.TCF7L2基因SNP rs11196218 AG基因型
(1)与2型糖尿病相关。
(2)与2型糖尿病患者BMI降低相关。
(3)与LADA1(GADA≥0.3)相关。
2．TCF7L2基因SNP rs290487与2型糖尿病无相关。