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目的：本研究探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性及单体型与中国广东汉族人群多囊卵巢综合症（PCOS）的相关性，探讨多囊卵巢综合症的遗传学背景及发病机制。方法：选择广东地区汉族妇女为本次研究对象，采用病例-对照研究分析方法，对328例多囊卵巢综合征患者和358例正常妇女进行研究。利用SNaPshot技术对BDNF基因4个位点rs6265、rs11030104、rs10835210和rs2030324进行基因分型检测，并对这4个位点进行连锁不平衡和构建单体型分析，比较不同基因型和单体型与多囊卵巢综合征发病风险之间的关系。结果：1.中国广东地区汉族妇女中存在BDNF基因4个rs6265、rs11030104、rs10835210和rs2030324多态位点。2. BDNF基因rs6265位点两组间基因型频率比较差别有统计学意义（P＜0.05）。AA和AG基因型能够增加患PCOS的风险（OR=1.48，95%CI=1.03-2.14）（OR=1.64，95%CI=1.06-2.54）。经校正年龄、BMI后，AA和AG基因型仍与PCOS的发病相关（OR=1.64，95%CI=1.12-2.24）（OR=1.74，95%CI=1.10-2.76）。3. BDNF基因rs11030104、rs10835210和rs2030324多态位点的基因型频率分布及等位基因频率分布无统计学差异（P＞0.05）。4.遗传不平衡分析发现rs6265和rs11030104联接紧密。将rs6265和rs11030104构建单体型，发现GG、AA、AG3种单体型频率与对照组有显著差异（P＜0.05），增加PCOS的发病风险（OR=2.25，95%CI=1.47—3.45），（OR=2.36，95%CI=1.54—3.60），（OR=5.11，95%CI=2.61—10.02）。经过年龄与BMI校正后GG、AA、AG33种单体型与多PCOS发病的发病风险仍然显著相关（OR=2.23，95%CI=1.45-3.41）、（OR=2.33，95%CI=1.52-3.56）、（OR=5.05，95%CI=2.58-9.91）。结论：1. BDNF基因SNPs rs6265多态可能是中国广东汉族人群PCOS高危险因素。2.BDNF基因rs6265和rs11030104构成的GG、AA、AG3单体型可能是中国广东汉族人群PCOS高危险因素。3．BDNF基因rs11030104、rs10835210和rs2030324多态性可能与PCOS的发病无关。