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目的:成人起病型神经元包涵体病(adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease,adult-onset NIID)是一种罕见的以不同类型细胞核内出现包涵体为特点的神经系统变性病。本研究总结我们中心具备皮肤活检和基因诊断明确的一组患者,回顾性分析NIID临床影像和病理的特点,并总结NIID患者的特征性临床特征。资料与方法:本研究收集在2017年10月至2019年12月期间,于南昌大学第一附属医院神经内科就诊,诊断为NIID的12例患者。收集的12例患者的临床资料进行回顾性分析。对12例患者进行皮肤组织病理活检观察其病理变化,应用免疫染色观察p62和泛素在细胞内的表达和分布;对12例患者提取DNA,用重复引物聚合酶链反应(repeat-primed polymerase chain reaction,RP-PCR)的方法对NIID患者及对照进一步验证有无重复突变。结果:1、12例成人型核内包涵体患者男性6例,女性6例,比例1:1。其中有家族史的有3例,散发型9例。年龄在57-73岁之间,平均年龄66.0±4.7年,发病年龄47-73岁,平均发病年龄57.3±6.5年,从起病到就诊的时间持续1到10年不等,在5年内就诊者占50%。12例患者中最常见的首发症状为发作性脑病(3/12,25.00%),其次为认知功能障碍(2/12,16.67%),震颤(2/12,16.67%),头痛(2/12,16.67%)、呕吐(2/12,16.67%)、排尿障碍(1/12,8.33%)。12例患者中最常见的主要症状为缓慢进展的认知功能减退(9/12,75.00%),其次为发作性脑病(6/12,50.00%)、排尿功能障碍(6/12,50.00%)、肢体无力(6/12,50.00%)、肢体感觉障碍(5/12,41.67%)、震颤(3/12,25.00%)、共济失调(3/12,25.00%)、瞳孔缩小(2/12,16.67%)。2、共收集到12例患者的颅脑磁共振(Magnetic Resonance Imaging,MRI)其中11例患者的MRI表现皮髓质交界区曲线样弥散加权像(diffusion-weighted imaging,DWI)高信号,且T2加权像(T2 weighted imaging,T2WI)/液体衰减反转恢复序列(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列上可见广泛对称的白质高信号改变,有3例患者累及胼胝体部,有1例患者显示皮质肿胀和增强。3、12例患者行皮肤活检,11例患者组织病理示:经苏木精-伊红(hematoxylin-eosin staining,H&E)染色后均可在汗腺导管上皮细胞、脂肪细胞或成纤维细胞内发现嗜酸性的核内包涵体,电镜下包涵体为细丝状缠绕结构,不具有膜结构,免疫组化及免疫荧光染色可以在细胞核内发现p62和泛素沉积形成的包涵体。而1例患者HE染色中可见细胞核呈异染状,整个核内充满嗜酸性沉积,异染的核也是p62阳性。电镜发现有细胞核内呈均质状,未见染色体,放大可见短卷毛样细丝改变。4、基因结果示NOTCH2NLC基因的5’非翻译区(untranslated region,UTR)的GGC重复表达。共有12例患者可获得其DNA。重复引物聚合酶链反应(Repeat-primed polymerase chain reaction,RP-PCR)验证12例患者均发现NOTCH2NLC基因动态突变。结论:1、根据我们的研究,发作性脑病有较大的提示价值。但发作性脑病的范畴可能需要扩展,比如发作性的头痛、发作性的呕吐、发作性的发热,很可能都要纳入。这些发作性的症状,很可能是NIID的一种临床表现,而不要局限于发作性脑病这么一个局限的范畴而导致临床诊断的偏倚。2、目前临床上,过度的强调飘带征对NIID的诊断价值,但不论是根据文献还是我们的数据,不一定是每一例NIID患者都有飘带征。如果过分依赖此指征,可能会导致我们漏诊或诊断的偏倚。此外,对称性的脑白质病变,胼胝体的DWI高信号以及后部皮层的水肿和强化,也是部分NIID患者的头颅MRI特点。3、皮肤活检仍然是NIID最简便易行的病理诊断手段,P62免疫组化染色是一种简便灵敏的方式,在一定的意义上可替代电镜的检测。4、NOTCH2NLC基因5’UTR区GGC重复扩增为NIID患者的致病变异。