【摘 要】
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目的:探讨SH2B1基因的单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病（T2DM）遗传易感性的相关性。方法:本研究共纳入山西地区的120例T2DM患者（DM组）和100例健康对照者（NC组）,检测入选者空腹血糖（FPG）、总胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、空腹胰岛素（Fins）、糖化血红蛋白（Hb A1c）;HOMA计算器软件计算稳态
【基金项目】
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山西省自然科学基金“SH2B1基因多态性对二甲双胍治疗2型糖尿病效果影响研究”（编号:201701D121159）；
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目的:探讨SH2B1基因的单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病（T2DM）遗传易感性的相关性。方法:本研究共纳入山西地区的120例T2DM患者（DM组）和100例健康对照者（NC组）,检测入选者空腹血糖（FPG）、总胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、空腹胰岛素（Fins）、糖化血红蛋白（Hb A1c）;HOMA计算器软件计算稳态模型（HOMA2）。通过sanger测序法测序SH2B1基因的外显子9,使用SNP分析软件进行分析,寻找其中与T2DM相关的SNP位点,比较分析各基因型与T2DM遗传易感性之间的关系,分析SH2B1基因多态性与T2DM的相关性。数据分析用SPSS25.0统计软件,基因多态性与T2DM易感性的分析用二元Logistic回归分析。P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.比较两组资料显示,DM组患者在BMI、腰围、TG、HbA1c、FPG、Fins、HOMA2-IR、HOMA2%S及HOMA2%B均较NC组有显著差异（P<0.001）。HDL-C低于NC组,差异具有统计学意义（P=0.023）。2.测序结果分析,发现了SH2B1外显子9上的3个SNP:rs117374029、rs13288569332、rs1815578610。3.rs117374029的基因型GG、GT组间差异具有统计学意义（P=0.002）。等位基因G、T组间差异具有统计学意义（P=0.036）。rs13288569332的基因型GG、GA组间差异具有统计学意义（P=0.04）,等位基因G、A差异无统计学意义。rs1815578610的基因型有CC、CG组间差异无统计学意义（P=0.111）,等位基因C、G差异无统计学意义。4.rs117374029中,基因型GT发生T2DM的风险较GG型高12.6倍（OR=12.653,95%CI 2.542,62.965）。rs13288569332及rs1815578610与T2DM遗传易感性无明显相关。5.rs117374029基因型GT与GG在HOMA2-IR、HOMA2%S方面有显著差异性（P<0.001）。在CHO、HbA1c方面有差异性（P<0.05）。结论:我们的实验表明,SH2B1基因位点rs117374029多态性与T2DM遗传易感性明显相关,且基因型GT与GG在胰岛素抵抗、胰岛素敏感性方面有显著的差异性。
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