【摘 要】
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帕金森病（ParkinsonDiseasePD）是世界上第二大遗传变性性疾病.我们于国内首次收集PD家系,一方面筛查中国PD家系是否存在α-synuclein基因的G88C和G209A突变,以及是否存在α-syn
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帕金森病（ParkinsonDiseasePD）是世界上第二大遗传变性性疾病.我们于国内首次收集PD家系,一方面筛查中国PD家系是否存在α-synuclein基因的G88C和G209A突变,以及是否存在α-synuclein基因3、4号外显子的其它突变,从而了解中国家族性PD同α-synuclein基因的相关性,另一方面为下一步的基因连锁分析做必要的准备.结论：1.家族性帕金森病患者起病年龄早于一般人群,同一家族的患者起病年龄、症状、体征、药物反应相似,部分家族有早发遗传现象.2.进一步证实了G88C、G209A错义突变只是少数家族性帕金森病的致病基因.3.我们发现α-synuclein基因的4号内含子,存在于不同人群中的两个多态位点（23insc和67inst）.4.基因突变筛查中,联合应用单链构象多态性分析和异源双链分析有助于提高检出的准确性,减少假阳性,值得推广.5.该研究于国内首次收集帕金森病家族,分析其临床特点并做基因相关性研究.
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