目的:通过研究1例Noonan综合征患儿及其父母的DNA序列,以期找出其突变位点,验证该基因突变与Noonan综合征的相关性。方法:研究对象为湘雅二医院小儿心脏外科收治的一例Noonan综合征伴先天性心脏病患儿。抽取该患儿及其父母的外周静脉血;提取gDNA;根据国际上的相关文献设计了覆盖PTPN11基因1-15号外显子的引物,并对引物进行PCR扩增;凝胶电泳检测扩增产物;对扩增特异性好的产物进行处理后用3100基因分析仪测序。结果:在该患儿PTPN11基因3号外显子扩增片段中,第181碱基发生了G→A的突变,从而导致61位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,即D61N,国际上已报道过(181G＞A:D61N)。结论:PTPN11基因突变是导致该患儿发生Noonan综合征的主要原因。