目的:建立植入前单卵裂球全基因组扩增及比较基因组杂交技术，检测植入前发育停滞胚胎染色体非整倍性改变情况及其与胚胎植入前发育停滞的关系。　　方法:以植入前6-8细胞期胚胎的单个卵裂球为材料，采用简并寡居核苷酸及多重置换扩增扩两种方法扩增单卵裂球全基因组，比较这两种方法扩增产物的均匀性及特异性;以单卵裂球扩增产物为标本，通过研究扩增产物的片段大小及均匀性，切口平移后不同大小的酶切片段、中期染色体玻片与探针共变性时间对杂交效果的影响，建立能够全面、准确进行遗传学分析的单卵裂球比较基因组杂交技术;从40个病人中选择70枚6-8细胞期植入前发育停滞的卵裂球经全基因组扩增后进行比较基因组杂交检测。　　结果:在单卵裂球全基因组扩增中，多重置换扩增及寡核苷酸引物聚合酶链反应扩增产物均匀且扩增片段介于200-2000bp左右，但多重置换扩增较寡核苷酸引物聚合酶链反应产物浓度高，产物特异性好，比较基因组杂交检测中切口平移中酶切片段大小集中在250-750bp范围，中期染色体玻片与探针共变性的变性时间为5分钟，产生的杂交效果最好，并以染色体性别决定区(sex-determining region ofY，SRY)基因验证CGH检测结果。70例卵裂球中共检测7例存在染色体非整倍性改变。　　结论:本研究所建立的单卵裂球全基因组扩增联合比较基因组杂交技术适用于单细胞低拷贝样本的分析，分析结果清晰、稳定。植入前发育停滞的胚胎中有一定比率的胚胎存在染色体非整倍性改变。