人类基因组由22条常染色体和2条性染色体组成，其编码的基因携带着与人类发育、衰老、疾病和死亡有关的全部遗传信息。人类基因组是一个结构非常稳定的体系，保证了人类作为一个物种的共同性和稳定性。同时它也是一个变异的体系，在长期进化的过程中DNA序列不断地发生变异，其中的一些被保存下来，导致了不同种族、个体间基因组的差异或多态性。随着人类基因组计划的实施，全面了解不同个体间基因组序列的变异或多态性已成为可能，并逐渐显示其重要意义。多态性标记的研究有助于揭示基因变异与表型，乃至与疾病发生之间的关系，这对疾病尤其是对复杂疾病的预防、诊断和治疗意义重大。PIH是妊娠期所特有的疾病，是严重威胁母婴安全的疾患之一，迄今为止仍为孕产妇和围产儿死亡的主要原因。PIH病因学说众多，至今尚无定论。近年来，国内外学者对妊高征的肾素-血管紧张素系统的相关基因进行了研究。PIH主要病理变化是全身小动脉痉挛及内皮细胞损伤，主要表现为血压升高及机体代谢紊乱而导致的水肿和蛋白尿等临床表现。多年的研究表明，肾素-血管紧张素系统在维持机体水盐平衡和调节心血管活动中起着重要作用,参与妊高征的发病过程。其基本过程是：血管紧张素原是血管紧张素的前体，在肾素<WP=34>作用下转化为血管紧张素I。血管紧张素I在血管紧张素转化酶作用下生成具有生物活性的血管紧张素 II。血管紧张素II具有强烈的缩血管作用, 是人体已知的最强的内源性缩血管物质之一。而血管紧张素II又必须通过血管紧张素II受体，主要通过与血管紧张素II 1型受体结合而发挥作用，这一受体的分子生物学改变可能将影响其功能的变化。可能在高血压及PIH发病过程中起一定作用。PIH有较强的遗传倾向，基因变异可能是PIH发病的重要因素之一。现已发现人类的AT1R基因有数种多态性标志：3’-UTR发现5个多态性位点（T573-C，A1062-G，A1166-C，G1517-T和 A1878-G），并且通过病历对照研究发现只有A1166-C在高血压和正常组之间突变频率存在差异。国内外学者对妊高征孕妇AT1R基因A1166-C进行了研究，证实A1166-C增加了孕妇患PIH的危险性。Erdmann 等和Poirier 等分别于1997年和1998年独立报道了AT1R 5’-UTR 的7个多态性位点。有研究显示上述位点与亚洲人高血压无关联。然而，1999年 Takahashi等对AT1R 5’-UTR的7个多态性位点进行了研究。并从日本人群中选出高血压样本进行病历对照研究。发现AT1R（-535）位点,T等位基因频率在高血压组明显高于对照组，并且发现AT1R（-535）位点T等位基因与血管紧张素转化酶D突变遗传因子在高血压发病因素上具有协同效应。由于妊高征主要表现为血压的升高及机体代谢紊乱，与高血压可能存在类似的病理改变，且通过高血压病历<WP=35>对多态性位点的筛查可进一步为妊高征与该多态性位点的研究提供了依据。目前国内外尚无（-535）C→T位点与妊高征病因的研究。因此，研究体5’非编码区（-535）C→T基因多态性与妊娠高血压综合征发病关系十分有意义。本研究中采集了86例PIH患者和74例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者的肘静脉血，进行DNA的提取。采用聚合酶链式反应和SspI限制性酶切方法，经2.5%的琼脂糖凝胶电泳，经凝胶成像系统成像后，依据酶切图谱判断基因型。统计分析均在spss软件包中进行。结果显示：（1）PIH组孕妇AT1R 基因CC、CT、TT各基因型频率分别为70.93%,23.26%和5.81%。与对照组87.84%,9.46%和2.70% 比较无统计学差异(P>0.05)。PIH组孕妇C、T等位基因分布频率为82.56%，T为17.44%与对照组92.57%，7.43%比较差异有显著性（x2=5.82，P<0.05）。（2）轻、中、重度PIH组孕妇三组基因型频率比较无显著差异（x2=7.21，P>0.05）；轻、中、重度PIH组孕妇三组等位基因频率比较有显著差异（x2=5.03，P<0.05）（3）PIH 组和对照组AT1R 基因型（-535）C→T的基因型频率，符合Hardy-Weinberg平衡。（4）PIH组和对照组AT1R等位基因频度的相对风险分析，OR=2.63（95%CI：1.27~5.46）。（5）PIH孕妇各基因型间收缩压和舒张压相比较无显著性差异(P>0.05)。（6）PIH孕妇AT1R各基因型间蛋白尿阳性率比较无统计学差异(P>0.05)。 <WP=36>本研究得出如下结论：AT1R 5’非编码区（-535）C→T变异的出现，可能增大患妊高征的风险，与PIH发病存在一定相关性，且与PIH病情轻重相关。本研究以探讨PIH发病的分子遗传学机制为初衷，研究严重危害母婴健康的PIH发病与AT1R基因多态性的关系。说明AT1R 5’非编码区（-535）位点T等位基因可能与妊高征的发生相关联。但妊高征的发生发展是极其复杂的，可能受多基因决定和多因素影响，是否T等位基因与ACE存在协同效应，还需进一步研究和探索。