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目的: 本研究主要目的是检测乳腺癌患者术前外周血中抑癌基因CST6异常甲基化的表达情况,及其与乳腺癌患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、腋窝淋巴结转移等临床因素之间的关系,为乳腺肿瘤患者术前进行无创检查,鉴别肿瘤良恶性及有无远处转移提供参考,进而为乳腺癌的早期诊断及临床治疗提供帮助。 方法: 采集35例乳腺癌患者术前外周血,患者均为首次就诊,未行任何放化疗及其他治疗措施,术后经病理确诊,以10份正常自愿献血者作为对照,应用亚硫酸氢盐测序PCR(Bisulfite sequencing PCR,BSP)定量检测每一份标本中CST6基因的甲基化状态。并分析其甲基化程度与乳腺癌患者临床病理特征之间的关系。 结果: 1.35例乳腺癌外周血中CST6基因CpG位点的甲基化程度为:0.3513±0.0887,10例正常外周血中CpG位点甲基化程度为:0.0339±0.0292,两者比较具有统计学差异(P<0.05)。 2.乳腺癌患者外周血中CST6基因启动子的甲基化程度与年龄、病理类型、肿瘤大小、组织学分级、腋窝淋巴结转移等临床病理特征间无统计学差异(P>0.05)。 结论: 乳腺癌患者外周血中CST6基因启动子区CpG岛甲基化程度较高,是乳腺癌患者区别于正常人的分子事件,可能与乳腺癌的发生、发展有关,有望成为乳腺癌早期诊断的特异性分子标志物?