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目的:观察镇江地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性,探讨Calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:选取225例在江苏大学附属医院住院的患者和健康体检者,采用病例对照的研究方法,以错配聚合酶链式反应技术对128例2型糖尿病患者(男64例/女59例)和102例健康对照者(男55例/女47例,没有糖尿病家族史)的Calpain-10基因SNP43多态性进行基因分型,计算各组Calpain-10基因SNP43位点基因型频率及等位基因频率并进行比较。二组均未服用影响血脂、血糖代谢的药物。同时对两组人群分别测定体重指数、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。最后分析各组临床资料。结果:在123例2型糖尿病人群中,检出1例UC SNP43 AA纯合子突变基因型,18例杂合子突变基因型GA,在102例对照组中检出UC SNP43AA纯合子突变基因型0例,杂合子突变基因型GA23例。①本组2型糖尿病患者Calpain-10基因SNP43等位基因G的频率为91.86%,A等位基因的频率8.14%,与对照组相比无统计学差异(P＞0.05);②两组内GG型与GA+AA型相比,在体重指数、腰围、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇的分布无统计学差异(P＞0.05);③对照组GA+AA型甘油三酯水平较GG型高,两者在分布上差异有统计学意义(P＜0.05)。结论:本组研究发现镇江地区汉族人群中存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性,但未发现Calpain-10基因SNP43基因多态性与2型糖尿病的遗传易感性相关。