目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围。方法:采集广西壮族正常人群的外周抗凝血485份,提取全血基因组DNA做PCR模板,利用聚合酶链式反应及高效毛细管电泳片段分析等技术,测定不同基因型片段长度,部分标本测序验证,统计分析广西壮族正常人群SCA1,SCA2,SCA3基因三核苷酸CAG重复数。结果:在研究壮族群体中SCA1基因CAG重复数为13-34次,并集中在26次,发现17种重复次数;SCA2基因CAG重复数为20~33次,最常见为20次,发现11种重复次数;SCA3基因CAG重复数为6-38次,集中在14,19,22,27,28次,同时发现25种重复次数。结论:1.广西壮族正常人群脊髓小脑性共济失调亚型SCA1、SCA2、SCA3基因的CAG三核苷酸重复数范围分别为13-34次、17-33次,6-38次。所检测出SCA3基因CAG最小重复数为6次,为目前研究正常人群SCA3基因CAG重复数报道的最小值。2.SCA1/2/3亚型基因的CAG重复序列在广西壮族正常人群中呈现多态性,本研究补充和丰富了我国少数民族SCA常见亚型CAG三核苷酸正常重复数范围的数据。