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本研究探讨了绵羊HBB基因和MC5R基因的变异及其遗传效应。以不同地域的6个蒙系绵羊群体(湖羊、小尾寒羊、广灵大尾羊、滩羊、苏尼特羊和乌珠穆沁羊)和3个藏系绵羊群体(山谷型藏羊、欧拉型藏羊和高原型藏羊)为研究对象,利用DNA混合池法检测HBB基因和MC5R基因的SNP位点。采用直接测序法进行基因分型,分析HBB基因SNP位点等位基因频率和单倍型频率与海拔高度间的关系、MC5R基因SNP位点等位基因频率和单倍型频率与环境温度间的关系以及这两个基因SNP位点基因型和单倍型对湖羊产羔数的遗传效应。同时,从GenBank公共数据库收集了30个物种的HBB基因和36个物种MC5R基因的CDS序列,分析不同物种间相同基因的相似性、系统发生关系和选择方向;检测基因SNP位点在绵羊不同群体间的选择压力。旨在为深入研究HBB基因和MC5R基因的功能奠定基础,也为利用HBB基因和MC5R基因的分子标记进行绵羊产羔数的选育提供理论依据。研究结果如下:1.HBB基因共检测到22个SNP位点,其中8个SNP位点为非同义替换位点,即g.1087A>T、g.1088A>C、g.1111C>G、g.1136A>G、g.1162A>G、g.1164G>A、g.1165A>C和g.1247T>A位点。MC5R基因共检测到16个SNP位点,其中6个SNP位点为非同义替换位点,分别是g.625C>T、g.1947G>A、g.2028T>A、g.2292G>A、g.2451G>A和g.2478G>A位点。2.种间选择性检验表明HBB基因和MC5R基因均受到强烈的正选择作用。HBB基因编码的氨基酸序列中显著受到正选择的位点有9个(5A、9A、12T、50S、52D、69D、87Q、116R、125V);MC5R基因编码的氨基酸序列中显著受到正选择的位点有8个(31L、32H、42E、45L、47G、51R、83G、341T)。3.种内群体间的选择性检验结果表明HBB基因g.1164G>A位点受到平衡选择的作用,该变异可引起氨基酸序列中蛋氨酸替换为缬氨酸;MC5R基因g.2028T>A位点受到强烈的正选择作用,该变异可引起氨基酸序列中异亮氨酸替换为天冬酰胺。4.分析HBB基因22个SNP位点的等位基因频率和单倍型频率与9个绵羊群体生存环境海拔间的关系,发现g.1136A>G位点的等位基因频率与海拔高度显著相关(P<0.05),而位点g.787C>T、g.800G>A、g.809C>G、g.889G>A、g.956C>T、g.957A>G、g.958G>A、g.968T>C、g.1007T>A、g.1020T>A、g.1021C>T、g.1087A>T、g.1088A>C、g.1111C>G、g.1162A>G、g.1165A>C、g.1173C>T和g.1176T>C这18个位点的等位基因频率与海拔高度极显著相关(P<0.01)。在这些与海拔相关的位点中,g.1087A>T、g.1088A>C、g.1111C>G、g.1136A>G、g.1162A>G和g.1165A>C位点为非同义替换位点。此外,HBB基因有2种单倍型即H1和H3的频率与海拔高度显著相关(P<0.05)。5.分析MC5R基因16个SNP位点的等位基因频率和单倍型频率与蒙系绵羊6个群体生存环境的年平均温度间的关系,结果表明MC5R基因的16个SNP位点的等位基因频率和单倍型频率与年平均温度之间没有显著的相关性(P>0.05)。6.对湖羊群体HBB基因和MC5R基因的SNP位点的基因型、单倍型与产羔数进行关联分析,结果表明HBB基因g.1164G>A位点的基因型对第3胎产羔数有显著的遗传效应(P<0.05),其中GG基因型个体的产羔数比GA基因型和AA基因型分别高出0.53头和0.49头;HBB基因SNP位点的单倍型对第3胎产羔数有显著的遗传效应(P<0.05)。MC5R基因g.2393A>G位点的基因型对第3胎产羔数有显著的遗传效应(P<0.05),AA基因型个体的产羔数比AG基因型高出0.72头,而单倍型对产羔数的遗传效应不显著(P>0.05)。综上所述,HBB基因在绵羊中受到平衡选择作用,MC5R基因在蒙系绵羊中受到正选择作用。HBB基因中与海拔显著相关的6个非同义替换位点与绵羊适应高海拔低氧环境有关。湖羊HBB基因g.1164G>A位点和MC5R基因g.2393A>G位点的变异与湖羊多羔性状有关。