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目的：本研究对转录因子7类似物2(transcription factor7-like2，TCF7L2)基因的（rs7903146C/T、rs290487C/T、rs11196205G/C、rs12255372G/T）单核苷酸多态性进行分析，比较妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）和正常妊娠组两种基因型分布频率，探讨TCFTL2基因与江西籍汉族人群妊娠期糖尿病遗传易感性的相关关系。方法：实验对象：2010年01月～2013年07月在江西省妇幼保健院住院治疗和分娩的江西籍汉族孕妇，GDM孕妇100例及同期入院的正常健康孕妇100例。方法：采用病例对照研究方法，记录研究对象的一般临床指标包括：年龄，孕周，分娩前的身体质量指数（body mass index BMI），新生儿出生体重及孕妇糖代谢的相关指标。用血液基因组DNA提取试剂盒（离心柱型）提取所有受试者基因组DNA，用等位基因特异PCR（allele-specific polymerase chain reactionAS-PCR）技术检测GDM孕妇与正常孕妇TCF7L2基因rs7903146、rs290487、rs11196205、rs12255372位点基因型，计算检验人群各位点基因型和等位基因频率，并用统计学方法分析TCF7L2基因这四个位点基因型和等位基因与GDM发病相关关系。结果：1、在所有受试者中，TCF7L2基因rs7903146C/T位点CC、CT及TT三种基因型分布频率分别为47.5%、37.0%及15.5%; rs290487C/T位点CC、CT及TT三种基因型分布频率分别为14.0%、35.0%及51.0%; rs11196205G/C位点GG、CC基因型分布频率为99.5%、0.5%，未发现GC基因型者;rs12255372G/T位点GG基因型分布频率为100%,未发现GT及TT基因型者。2、TCF7L2基因rs7903146、rs290487、rs11196205、rs12255372位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)，TCF7L2基因rs7903146两组的基因型和等位基因分布均有统计学差异（P<0.05),病例组中TT基因型频率明显高于对照组。TT基因型GDM发病风险与CT+CC基因型相比，比数比(oddsratio OR)为4.195(95％CI1.715～10.266);P=0.002。rs290487C/T、rs11196205G/C、rs12255372G/T位点各基因型分布及等位基因频率在病例组和对照组间无差别。3、两组一般临床资料及糖代谢相关生化指标比较得出孕妇分娩时BMI、空腹血糖（fasting blood-glucose FPG）、胰岛素（fasting insulin FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA Insulin resistance index HOMA-IR）病例组是明显高于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。4、经logistic回归校正相关混杂因素后显示，rs7903146的TT基因型发生GDM风险是C等位基因携带者的2.77倍。并BMI、FPG、FINS与GDM发病有一定的相关性。结论：TCF7L2基因rs7903146的多态性可能与江西籍汉族人群GDM发病相关,TT基因型可能是GDM发生的危险因素,同时BMI、FPG、FINS均与GDM的发病有一定的相关性。