【摘 要】
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第一部分河北地区汉族缺血性脑卒中Apo E与SLCO1B1基因多态性分布特点目的:分析Apo E和SLCO1B1基因多态性在河北地区汉族缺血性脑卒中患者中的分布情况。方法:以2019年10月-12月于河北医科大学第一医院神经内科缺血性脑卒中患者为研究对象,利用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中Apo E基因型,分析其
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第一部分河北地区汉族缺血性脑卒中Apo E与SLCO1B1基因多态性分布特点目的:分析Apo E和SLCO1B1基因多态性在河北地区汉族缺血性脑卒中患者中的分布情况。方法:以2019年10月-12月于河北医科大学第一医院神经内科缺血性脑卒中患者为研究对象,利用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中Apo E基因型,分析其基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异。结果:1027例河北地区汉族缺血性脑卒中患者的Apo E和SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间Apo E和SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点分布差异无统计学意义（P＞0.05）;在Apo E基因的6种表型中,ε3/ε3所占比例最大,为69.52%,其他表型ε3/ε4、ε2/ε3、ε2/ε4、ε4/ε4、ε2/ε2占比依次为15.00%、12.46%、2.14%、0.49%和0.39%,不同性别之间Apo E基因表型分布差异无统计学意义（P＞0.05）;河北地区汉族缺血性脑卒中患者SLCO1B1基因的6种表型中,*1b/*1b所占比例最大,为38.56%,其他表型*1a/*1b、*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15占比依次为31.65%、14.02%、2.14%、7.79%、6.72%、1.27%,不同性别之间SLCO1B1基因表型分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论:1.河北地区汉族缺血性脑卒中患者的Apo E和SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡,表明该群体具有代表性。2.河北地区汉族缺血性脑卒中患者的Apo E和SLCO1B1基因多态性分布不均,且与性别无关。第二部分Apo E基因多态性与缺血性脑卒中高危因素的相关性目的:分析Apo E基因多态性与缺血性脑卒中的高危因素:高血压、糖尿病、高胆固醇血症、高同型半胱氨酸等疾病的相关性。方法:选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,进一步筛选后共纳入716例住院患者。根据Apo E等位基因将患者分为E2组（ε2/ε2、ε2/ε3）、E3组（ε3/ε3）、E4组（ε3/ε4、ε4/ε4）,以分析Apo E基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症的相关性。结果:缺血性脑卒中患者E2组、E3组和E4组脂蛋白a[Lipoprotein（a）,Lp（a）]、甘油三酯（triglyceride,TG）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein chesterol,LDL）水平及高胆固醇血症发生率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。Apo E基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症的发病率相关,单因素Logistic回归分析显示,Apo Eε4等位基因（OR=1.924,95%CI为1.235～2.997,P=0.004）、糖尿病（OR=1.963,95%CI为1.367～2.820,P＜0.001）是高胆固醇血症发生的危险因素。多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,Apo Eε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关（OR=1.943,95%CI为1.240～3.043）。结论:1.ε4等位基因携带者LDL、Lp（a）水平及高胆固醇血症发病率显著高于ε2等位基因携带者和ε3等位基因携带者2.Apo E基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加。
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