近年来全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies,GWAS)发现了越来越多常见变异位点,用这些常见变异位点来筛选高风险患病人群成为全基因组关联分析后续研究的一个重要方向。本研究的目的为通过基因填补发现发作性睡病易感位点,为后续研究提供依据,同时在汉族人中建立一个发作性睡病多基因风险预测模型,并对模型的鉴别能力做评估。在该研究中,我们以1189个发作性睡病患者、1997个健康人群为研究队列,并建立了两个训练集和一个测试集。在每个训练集下我们分别筛选出9个易感位点,此外,我们又从已有的GWAS研究中筛选出9个与发作性睡病相关的位点纳入风险预测模型中。我们对这18个位点的风险评分进行加权建立了遗传风险预测模型,并选出最优模型(ALL-SNP model,AUC:0.826)。同时,我们还发现在最优模型下位于多基因风险得分最高四分位数组的人群患病风险远高于多基因风险得分最低四分位数组的人群(OR=27.8,P<0.0001)。此外,我们还将最优模型中的18个位点分为两个部分分别构建模型(HLA model,AUC:0.806;NO-HLA model,AUC:0.705),结果表明位于HLA区域的两个易感位点(rs9271117和rs7744020)对发作性睡病预测风险有较大贡献。同时,我们还从欧洲人群的全基因组关联研究中筛选出10个位点构建风险预测模型,结果显示该模型的分辨能力(AUC:0.705)和预测风险的能力不如ALL-SNP模型。最终,我们认为这18个位点建立的风险预测模型有筛选发作性睡病高危人群的潜力。