第一部分依据新修订的诊断标准评估心脏磁共振在致心律失常性右室心肌病中的诊断价值[背景]致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC)也称为致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD),是一种以进行性的右室心肌纤维脂肪替代为特征的遗传性心肌病,是年轻人尤其是运动员猝死的主要原因。过去十多年ARVC的诊断一直基于1994年专家工作组制定的诊断标准,但临床实际工作中发现该标准的特异性高,敏感性低。基于影像学技术尤其是心血管磁共振(cardiac magnetic resonace, CMR)技术的进步和其他研究的深入,新修订的标准应运而生。[目的]收集国人大样本ARVC患者的临床资料及CMR图像资料,对国人ARVC患者的临床特征以及CMR特征进行总结分析,依据新修订的标准评估CMR在ARVC中的诊断价值。[方法]通过病例档案收集患者的临床资料。通过对CMR图像定量测量左、右室的射血分数(LVEF、RVEF)、舒张末容积(LVEDV、RVEDV)、收缩末容积(LVESV、RVESV),左室的心内膜标记采用半自动的方式,右室心内膜标记采用手动的方式。定性评估室壁运动和组织学特征改变。[结果]共103例病人,男72例(69.9%),女31例(31.1%),男女之比为2.3：1。平均年龄为38.3±15.1岁(年龄范围：11-74岁)。最常见的症状分别为心悸84例(81.6%)、劳累59例(57.3%)、胸闷57例(55.3%)、头晕42例(40.8%)和晕厥35例(34%)。所有患者均有室性心律失常,其中84例(81.6%)发生过室性心动过速,19例(18.4%)发生过室性早搏。心电图胸前V1-V6导联T波倒置的发生率分别为：97.1%、82.5%、73.8%、46.6%、25.2%、7.8%。住院期间4例(3.9%)接受了冠状动脉造影检查,均排除了冠状动脉狭窄性病变。65例(63.1%)接受了电生理检查,除2例未诱发出室速外,63例(61.2%)均成功诱发室速并接受了射频消融治疗。19例(18.4%)接受了埋藏式心律转复除颤器(ICD)的植入。8例接受了心脏移植。CMR评估LVEF为47.7±15.9%,LVEDV指数为76.6±35.0 mL/m2, RVEF 29.1±11.6%, RVEDV指数为118.5±44.3 mL/m2。所有患者均有室壁运动异常和右室流出道增宽,其中71例(68.9%)右室整体运动异常,32例(31.1%)右室局部节段性运动异常,好发部位依次为右室心尖游离壁、流出道与下壁。53例(51.5%)患者存在右室壁局部室壁瘤样改变。93例(90.3%)有脂肪替代,37例(35.9%)有延迟强化。依据新修订标准中CMR的定量参数分析显示：其中RVEDV指数符合主要标准的为52例(50.5%)；符合次要标准的为12例(11.7%)；RVEF符合次要标准的为11例(10.7%),符合主要标准的为81例(78.6%)。观察者间一致性分析显示LVEF、LVEVD、RVEF、RVEDV的组内相关系数分别为0.934、0.950、0.910、0.937,所有P<0.001。[结论]中国ARVC患者的发病年龄和临床症状与国外相似,但男女发病率之比和家族史发病率略低于国外。CMR可提供准确的右室形态和功能的评估,是ARVC诊断标准重要组成部分,其组织特定性可提示一定的诊断信息,但ARVC的最终诊断仍然需要综合影像学、心电学、组织学、家族史的综合诊断。第二部分致心律失常性右室心肌病有无左室受累的临床及磁共振特征对比研究[背景]致心律失常性右室心肌病(ARVC)虽然对于该疾病的描述一直突出“右”字,但左室受累的ARVC日益受到重视,现在左室受累是公认的改变,且比以前认识的受累过程要更早。ARVC早期左室受累或者突出的左室受累病例引起了学者们对左室受累仅仅是ARVC终末期并发症的质疑。[目的]探讨国人ARVC患者合并左室受累的发生率和程度以及左室受累病人与左室未受累病人临床及CMR特征的异同。[方法]所有患者根据CMR特征进行分组,CMR显示左室射血分数<50%或左室心肌内有脂肪替代或纤维脂肪替代定义为左室受累组,剩下的定义为左室未受累组。比较两组患者的临床及CMR特征。[结果]所有患者中,47例患者左室受累,占45.6%。左室受累组与左室未受累组相比,性别、年龄、身高、体重、体表面积无显著性差异。两组之间发病时间相似,症状均以心悸、劳累、胸闷、头晕为多见,亦无显著差异性差异。两间高血压病、糖尿病、吸烟、室速、晕厥无显著性差异。接受电生理检查、射频消融以及ICD植入均无显著性差异。值得注意的是,左室受累组家族史发病率高于左室未受累组,差异有统计学意义(25.5% vs 10.7%,P=0.049)。此外,左室受累组右胸前导联T波倒置(V1、V2)发生率与左室未受累组无显著性差异,但左室受累组左胸前导联T波倒置发生率显著高于左室未受累组。所有接受心脏移植的病人均为左室受累的患者。与左室未受累组相比,左室受累组左室射血分数(33.4±11.3 vs 59.6±6.8%,P<0.001)、右室射血分数(23.3±11.2 vs 34.0±9.7,P<0.001)显著减低,而左室舒张末容积指数、左室收缩末容积、右室舒张末容积、右室收缩末容积以及左室每搏量和左室心指数均显著增加(所有变量P<0.001)。左室受累组脂肪替代指数明显高于左室未受累组(22.1±15.9 vs 14.6±8.0%,P=0.030),前者纤维化替代指数亦显著高于后者(22.2±20.0 vs 3.3±6.9%,P<0.001)。[结论]左室受累是ARVC的常见形式,有家族史的更易倾向于左室受累,广泛的胸前导联T波倒置提示左室受累。CMR能够准确提供左室受累的证据,有利于进一步对病人的管理。第三部分基于磁共振成像致心律失常性右室心肌病晕厥的危险因素分析[背景]致心律失常性右室心肌病(ARVC)是主要以右室壁脂肪或(和)纤维脂肪进行性替代为特征的心肌疾病。晕厥是ARVC常见的临床症状之一,而且是ARVC预后强有力的预测因素。延迟增强心脏磁共振(CMR)高度的组织特定性能够识别心肌内纤维化改变,而纤维化的程度与冠状动脉疾病,扩张性心肌病和肥厚性心肌病的室性心室失常的发生密切相关,且能有效预测预后。在ARVC病人中,延迟增强CMR显示的纤维组织与组织病理学、右室功能不全及电生理检查诱发的室性心动过速位点亦有很好的相关性。[目的]探讨有无晕厥发生的ARVC患者临床及CMMR特征的异同。基于CMR特征探讨ARVC患者发生晕厥的危险因素。[方法]根据患者行CMR检查时点之前有无晕厥史将所有患者分为两组,CMR检查时点之前有晕厥发作史的35例ARVC患者为组1,CMR检查时点之前无晕厥发作史的68例患者为组2。比较两组的临床及CMR特征,分析ARVC患者发生晕厥的危险因素。[结果]共有35例患者于CMR检查时点之前发生晕厥,占总人口的34%。晕厥组与未晕厥组相比,性别、年龄、身高、体重、体表面积、临床发病时间、症状、高血压病、糖尿病、吸烟、电生理检查、射频消融、ICD植入均无显著性差异。与未晕厥组相比,晕厥组家族史(28.6% vs 11.8%,P=0.033)和室速发作史(100% vs72.1%,P=0.001)显著升高。晕厥组与未晕厥组之间,LVEF、RVEF. LVESV指数以及RVESV指数均无显著性差异。与未晕厥组相比,晕厥组LVEDV指数(86.0±49.1 vs 71.7±23.9 mL/m2, P=0.049), RVEDV (224.2±94.8 vs 192.7±58.0 mL, P=0.039), RVEDV指数(131.5±57.1 vs 111.8±34.6 mL／m2,P=0.032)和纤维化替代指数(22.9±21.2 vs 6.4±11.4%,P<0.001)显著升高(见表2)。单因素分析显示家族史(P=0.038)、RVEDV指数(P=0.041)、纤维化替代指数(P<0.001)有统计学意义。多因素二项回归分析显示仅仅纤维化替代指数是ARVC患者发生晕厥的独立危险因素(比值比(OR)=1.062,95%的可信区间：1.016-1.096,P=0.005)。[结论]晕厥是ARVC患者常见的临床症状。晕厥患者倾向于有家族史、更大的左室舒张末容积指数和右室舒张末容积指数。延迟强化CMR能够准确评估心脏组织的纤维化改变,且纤维化替代指数是ARVC患者发生晕厥的独立危险因素。第四部分致心律失常性右室心肌病右室功能及血流动力学与血浆氨基末端脑钠肽之间的相关性研究[背景]右室复杂独特的解剖和形态学特点,使得准确评估右室功能和血流动力学相当困难。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance, CMR)已经成为评估右室容量,收缩功能的“金标准”。此外,CMR组织特定性能够评估心脏组织学改变。尽管最初的研究表明,脑钠肽(brain natriuretic peptide, BNP)和氨基末端脑钠肽(N-terminal pro-brain natriuretic peptide, NT-proBNP)水平的升高与左室功能障碍的严重性相关,但最近研究表明,双室功能不全的病人,NT-proBNP水平显著升高。同样,CMR研究肯定了缺血后心肌病、原发性肺动脉高压、急性肺动脉栓塞时右室收缩功能与BNP水平呈负相关。然而截至目前,在原发性右心功能受损的ARVC, NT-proBNP与左、右室的功能之间的关系国内外尚未见报道。[目的]探讨ARVC患者NT-proBNP的分泌情况,以及其与左、右室的心功能和心肌组织学改变之间的关系。进一步明确右室是否独立影响NT-proBNP的分泌。[方法]收集ARVC患者入院时的血浆NT-proBNP浓度,通过CMR定量评估右室的血流动力学,测量右室的射血分数、舒张末容积。将右室分为5个节段,左室分为17节段,定性评估左、右室的组织学特征。[结果]未移植组相比,移植组血浆NT-proBNP浓度(2799.4±1044.9 vs 1082.8±998.15 fmol/mL, P<0.001)、左室收缩末容积(LVESV)(208.2±140.0 vs 63.0±37.3 mL,P=0.033).LVESV指数(119.2±80.6 vs 63.0±37.3 mL/m2,P=0.035).右室收缩末容积(RVESV) (202.1±33.6 vs 140.3±65.8 mL, P=0.017)、RVESV指数(117.7±25.5 vs 81.5±38.4 mL/m2, P=0.017)显著升高,而左室射血分数(LVEF) (19.4±9.6% vs 49.8±15.5%, P<0.001)、右室射血分数(RVEF) (12.5±4.4% vs 29.9±11.8%, P<0.001)、右室心指数(1.30±0.47 vs 2.19±0.93 L/min/m2,P=0.015)显著降低。所有患者血浆NT-proBNP水平与RVEF (r=-0.71, P<0.001)和LVEF (r=-0.54, P<0.001)均呈中度负相关。左室未受累组血浆NT-proBNP水平与RVEF(r=-0.71,P<0.001)呈中度负相关,与LVEF(r=-0.29, P=0.067)无相关。左室受累组血浆NT-proBNP水平与RVEF(r=-0.59, P<0.001)呈中度负相关,与LVEF(r=-O.48, P=0.006)呈轻度负相关。依据ROC曲线分析获得诊断RVEF≤40%最佳cut-off值,NT-proBNP的水平为587.2 fmol/mL,其ROC曲线下面积为0.862,敏感性和特异性分别81.2%和82.5%；确定心脏移植患者最佳cut-off值为1407 fmol/mL,其ROC曲线下面积为0.894,敏感性和特异性分别为100%和80.3%。[结论]ARVC患者LVEF和RVEF独立影响血浆NT-proBNP浓度,NT-proBNP也是右室功能不全的一个指标。本研究的发现表明使用NT-proBNP不仅能够检测左心系统衰竭,同样适合于原发性右心受累的ARVC右心系统衰竭。CMR可准确评估右心的血流动力学和心肌的组织学改变,ARVC时血浆NT-proBNP浓度与右室舒张末容积指数和心肌纤维脂肪替代指数呈正相关,而与RVEF呈负相关。