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第一部分中国华南地区汉族人群BAVMs患者的临床特征与Glubran2介入治疗的疗效分析目的:脑动静脉畸形(BAVMs,Brain arteriovenous malformations)是一种常见的脑血管病,我们通过收集中国华南地区汉族人群中BAVMs的临床资料并统计这些BAVMs患者的治疗数据,从而对Glubran2介入治疗的安全性和有效性进行分析。方法:纳入我院DSA/MRA/CTA确诊的BAVMs患者,这些BAVMs患者介入治疗所用液体栓塞材料为Glubran2,在行血管内介入栓塞治疗过程中再次评估畸形病灶的大小、部位、引流静脉等数据,在此基础上,比较单纯介入治疗和联合立体定向放射治疗的完全栓塞率和并发症发生率。征得病人及家属同意后录入其年龄、性别、临床症状(出血、癫痫、头痛)等基本信息。结果:本研究共纳入150例BAVMs患者,其中男性80例,女性70例;平均年龄为29.75±14.99;其中畸形的位置分布为:额叶36例,颞叶29例,枕顶叶20例,室周12例,深部14例,脑干7例,小脑32例;体积<3 cm3的有34例,3-6cm3之间的90例,>6 cm3的26例;位于功能区的有44例;伴深静脉引流的 41 例。Spetzler-Martin Ⅰ-Ⅴ级分别有 14、65、45、15、11 例。150例BAVMs患者均进行了 Glubran2介入栓塞治疗,其中行单次栓塞的有64例,多次栓塞的有86例。单纯Glubran2介入治疗96例,造影显示完全栓塞的有31例,Spetzler-Martin Ⅰ-Ⅴ级完全栓塞病例数分别为5、14、9、2、1例。术后并发症发生率为5.2%(5/96),其中出血相关并发症4例,缺血相关并发症1例。术后随访有2人复发,无患者死亡。介入栓塞术后联合立体定向放射治疗的有54例,完全栓塞例数为37例,Spetzler-Martin Ⅰ-Ⅴ级完全栓塞病例数分别有3、14、12、3、5例。术后出血相关并发症2例。两种治疗方式的完全闭塞率有统计学差异(P<0.001)。并发症发生率均在国内报道的区间范围内,两组之间无明显差异。结论:BAVMs好发于年轻人群,无性别差异,多位于额颞叶和小脑,Spetzler-Martin分级多为Ⅱ-Ⅲ级。Glubran2是安全有效的BAVM颅内栓塞剂,对Spetzler-Martin分级低的BAVMs有更好的治疗效果。介入栓塞联合立体定向放射治疗可以获得更高的BAVMs治愈率。第二部分Notch4单核苷酸多态性与中国华南地区汉族人群BAVMs相关性研究目的:探讨Notch4单核苷酸多态性是否是中国汉族人群BAVMs发生的独立危险因素。方法:纳入DSA确诊BAVMs患者150例(试验组)以及同时期正常献血者150例(对照组)。收集外周血,提取血液中的DNA,应用PCR-LDR技术给Notch4 基因的 8 个 SNPs 分型:rs1109771、rs715299、rs443198、rs3134931、rs415929、rs436388、rs438475、rs915895。用卡方检验或 Fisher 精确检验验证Notch4的SNPs位点和基因频率和BAVMs之间的关系。结果:Notch4基因的多态性位点rs443198和rs43847的基因型频率在试验组和对照组之间有统计学差异。其中rs443198_AA-SNP和rs438475_AA-SNP可能与更低的 BAVMs 发生风险有关(P=0.011,OR=0.459,95%CI 0.250-0.845;P=0.033,OR=2.611,95%CI 1.050-6.496)。对这两个SNPs位点的等位基因频率进行统计学分析发现rs443198在两组间的基因频率差异有统计学意义(P=0.031,OR=0.697,95%CI 0.503-0.968),其中 rs443198 的 A 位点可能是BAVMs的一个保护因素。但是在三种遗传模型中,分析这两个BAVMs发生相关的SNPs与临床症状之间的关系,均未发现这两个SNPs与出血或癫痫之间有显著的联系。结论:Notch4基因单核苷酸多态性可作为中国汉族人群BAVMs发生的独立危险因素。