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目的：了解通过探针扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌患者(NSCLC)经支气管针吸活检术(TBNA)获取的小标本的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性及其临床意义。方法：收集2013年2月至2015年1月就诊于苏州大学附属第一医院,通过常规经支气管针吸活检术(C-TBNA)和(或)经支气管超声引导针吸活检术(EBUS-TBNA)获取的小标本(包括细胞学包埋标本和组织条小标本),其最终病理诊断为NSCLC的30例患者资料。所有患者的TBNA细胞学标本,经液基细胞液处理,再用福尔马林固定,成为TBNA细胞学包埋标本；TBNA组织条小标本则直接福尔马林固定,按组织学标本的方法,进行常规的石蜡包埋,均制成石蜡包块。TBNA石蜡包块标本用显微切割技术获取足够的肿瘤组织细胞,采用QIAamp DNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过ARMS法检测标本的EGFR基因突变情况。结果：30例NSCLC患者的TBNA获取的小标本应用ARMS法行EGFR基因突变检测,有13例存在EGFR基因突变,突变率为43.3%。其中发现7例为19外显子缺失突变,5例为21外显子点突变,1例TBNA细胞学包埋标本为19/21复合突变,而其TBNA组织条小标本为21外显子点突变。其中女性EGFR突变率明显高于男性,且具有统计学差异。而非吸烟者突变率高于吸烟者,腺癌分别与鳞癌及腺鳞癌之间EGFR突变率比较,差异均无统计学意义。5例NSCLC患者同时获取TBNA细胞学包埋标本及组织条小标本进行EGFR基因检测,结果2例TBNA细胞学包埋标本检测出突变,3例野生型。同样,TBNA组织条小标本检测到2例突变,3例野生型。但其中1例患者虽TBNA细胞学包埋标本和组织条小标本均检测到突变,但突变类型不完全一样。部分TBNA小标本分别与相应大病理组织学标本的EGFR检测结果对照,EGFR突变检测结果的符合率为83.3%。其中1例患者TBNA组织条小标本检测到突变,而大病理组织学标本为野生型。结论：1、TBNA的细胞学标本经特殊处理后可以成为合格的EGFR检测标本。2、使用ARMS法检测NSCLC患者的TBNA小标本(经特殊处理的细胞学包埋标本及组织条小标本)的EGFR基因突变是可行的,有临床推广价值。3、TBNA细胞学包埋标本EGFR基因突变检测结果与组织标本的检测结果具有一致性。